Diagnostika nevrodegenerativnih bolezni centralnega živčnega sistema. Degenerativne bolezni centralnega živčnega sistema

Spremljajo ga spremembe v vedenju in delovanju telesa.V tem članku boste izvedeli več o teh boleznih: kakšna je klasifikacija nevrokognitivnih bolezni, njihovi znaki in simptomi, značilnosti, posledice, zdravljenje in druge koristne informacije.

Nevrodegenerativne bolezni

Kaj so nevrodegenerativne bolezni? Nevrodegenerativne bolezni so vrsta bolezni, ki posebej škoduje živčnemu sistemu: povzročajo smrt nevronov in posledično degeneracijo živčnega tkiva . Odvisno od vrste bolezni to vodi do določenih nevropsiholoških motenj. obstajati različne vrste nevrodegenerativne bolezni, od katerih je za vsako značilno določene simptome. V tem članku bomo govorili o, kot so:

• Alzheimerjeva bolezen
• Parkinsonova bolezen ( idiopatski sindrom parkinsonizem, tresoča paraliza, parkinsonizem)
• Multipla skleroza
• Bolezen Huntingtonov sindrom (Huntingtonov sindrom, Huntingtonova horea oz. Huntington)

Kaj je vzrok nevrodegenerativne bolezni? Trenutno natančen vzrok ni znan. Vendar pa je pomen genetskih dejavnikov in okolja v patogenezi teh bolezni dokazan. Poleg tega so študije potrdile, da tveganje za nevrodegenerativne bolezni narašča s starostjo.

Ljudje s Parkinsonovo boleznijo (PB) so poleg značilnih simptomov bolezni, kot so tresenje ali upočasnjenost gibanja, izpostavljeni tveganju za nastanek kognitivnih motenj, ki bistveno poslabšajo njihovo sposobnost vsakodnevno zivljenje. Ugotovite, ali ste v nevarnosti za razvoj te motnje z inovativnim nevropsihološkim testiranjem.

Vrste nevrodegenerativnih motenj in kako se manifestirajo

Nato si bomo ogledali zgornje nevrodegenerativne bolezni, se seznanili z njihovimi glavnimi značilnostmi, da se jih naučimo razlikovati in jih ne zamenjati z drugimi. podobni simptomi, in ugotovite tudi, kako se manifestirajo:

• . Alzheimerjevo združenje opredeljuje motnjo kot nevrodegenerativno bolezen, ki povzroča progresivno izgubo spomina in sposobnosti razmišljanja. Izguba spomina je tako resna, da oseba, ki trpi za to boleznijo, izgubi sposobnost opravljanja vsakodnevnih dejavnosti – krmarjenja po okolju, skrbi zase. Glavni simptomi so: motnje spomina, ki ovirajo vsakodnevno življenje, težave pri načrtovanju in reševanju problemov, nezmožnost opravljanja običajnih del in nalog, dezorientacija, težave pri govoru in pisanju, izguba pobude in osebnostne spremembe. Pod povezavo si lahko ogledate video o pravi primer Alzheimerjeva bolezen pri starejši ženski. Izvedeli boste, kako je živeti s to boleznijo in kakšne težave se pri tem pojavljajo. Obstajajo nevropsihološki testi, ki lahko pomagajo odkriti kognitivne težave, značilne za Alzheimerjevo bolezen.

• Parkinsonova bolezen . Po podatkih Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in bolezni srca in ožilja, za to bolezen je značilno hitro uničenje ali odmiranje živčnih celic. Glavni simptomi: tremor okončin, ki med spanjem izgine; togost mišic (mišice postanejo napete in zakrčene); bradikinezija (počasnost gibanja). Vse to močno otežuje vsakodnevne dejavnosti (oblačenje, umivanje ipd.), ki jim oboleli za to boleznijo namenijo več časa. Poleg tega se pojavi posturalna nestabilnost, zaradi katere oseba zlahka pade. obstajati
• Multipla skleroza. Ta bolezen prizadene celoten centralni živčni sistem in je značilna naslednje simptome: utrujenost, bolečina, neravnovesje, težave z govorjenjem ... Vrste skleroze je treba ločiti glede na simptome, največkrat pa se pri ljudeh multipla skleroza pojavi v tako imenovani recidivno-remitentni obliki.
• Bolezen Huntington. Huntingtonova bolezen ali horea je dedna. To bolezen je zlahka prepoznati v napredovali fazi: bolniki izvajajo neredne, nenadzorovane in ponavljajoče se horeične gibe (nekoliko podobne plesu), ki jih spremljajo čudne drže in obrazna mimika. Poleg tega se pojavljajo številne psihološke in kognitivne okvare, značilne za to bolezen, kot so depresija, motnje spomina, sposobnosti govora in koncentracije itd. Posledično vse te težave vodijo v demenco. Bolezen se razvija počasi, 15-20 let od trenutka manifestacije.

Ali so nevrodegenerativne bolezni ozdravljive?

Profesor Stanley Prusiner poudarja pomen nenehnih raziskav teh bolezni, da bi našli možno zdravilo. To je še posebej pomembno glede na to, koliko ljudi že trpi za njimi ali bi lahko zbolelo zaradi podaljšanja splošne pričakovane življenjske dobe. Trenutno število bolnikov z Alzheimerjevo boleznijo presega število tistih, ki trpijo za multiplo sklerozo ali Parkinsonovo boleznijo.

S. Prusiner ugotavlja, da kljub temu, da je do iskanja še dolga pot možno zdravljenje nevrodegenerativnih bolezni, je bilo odkritih nekaj namigov, ki pomagajo razumeti naravo in izvor teh kompleksnih patologij. Ugotovljeno je bilo, da imajo vse nevrodegenerativne motnje eno skupno stvar: skupna lastnost: motnje pravilne razgradnje beljakovin v telesu, vendar pa je pomembno upoštevati tudi, da se procesi razgradnje beljakovin pri vsaki od teh bolezni razlikujejo.

Znanstveniki to razumejo, vendar še ni znano, ali bodo našli posebno zdravilo, ki bi lahko premagalo te bolezni. Številne študije kažejo na zdravljenje stebelna celica,še vedno pa ni znano, kako jih je mogoče spodbuditi k ustvarjanju povezav po vbrizganju v možgane. Kar resnično daje upanje, je zgodnja diagnoza bolezni, ki lahko pomaga preprečiti poslabšanje in olajšati okrevanje.

Zahvaljujoč raziskavam smo v diagnostiki naredili nekaj korakov naprej. nevrološke bolezni, kar je omogočilo uporabo pridobljenega znanja tudi v zvezi z nevrodegenerativnimi obolenji. Predvsem tehnologije, kot je npr MRI in pozitronska emisijska tomografija. Zahvaljujoč tem tehnologijam je mogoče te bolezni prepoznati v zgodnjih fazah, pa tudi odkriti motnje, ki jih te bolezni povzročajo.

Na koncu bi rad omenil, da kljub dejstvu, da je popolna ozdravitev teh patologij trenutno nemogoča, se na vsaki od njih izvajajo številne študije, kar daje upanje, da bo mogoče najti načine za vsaj upočasnitev razvoj nevrodegenerativnih bolezni.

Zdravljenje in preprečevanje nevrodegenerativnih bolezni

Kako lahko preprečimo nevrodegenerativne motnje? Razmislimo, kakšna kognitivno vedenjska terapija lahko prepreči razvoj omenjenih bolezni ali pomaga tistim, ki že trpijo za temi patologijami. Ne pozabite tudi na pomen kognitivne rezerve pri preprečevanju te vrste bolezni.

1. Parkinsonova bolezen.Številne študije so pokazale, da je to bolezen mogoče preprečiti psihične vaje, kot so tek, hoja, vadba v telovadnici, kateri koli šport. Ugotovite,. Ravnovesje in vzdržljivost lahko izboljšate tudi z fizioterapija in ... Poleg tega so opazili določene izboljšave pri bolnikih s parkinsonizmom, ki se ukvarjajo z ples. ja! Ples močno pomaga pri obvladovanju utrujenosti, izboljšanju socialnih odnosov in navsezadnje k zadovoljstvu s samim seboj. Obstajajo tudi posebne klinične vaje za bolnike s Parkinsonovo boleznijo.
2. Alzheimerjeva bolezen. Za ljudi z diagnozo Alzheimerjeve bolezni obstaja veliko možnosti podporne oskrbe, ki lahko znatno izboljšajo njihovo kakovost življenja. Na primer sodelovanje pri dejavnostih, ki pomagajo izboljšati razpoloženje (ob upoštevanju pacientovih preferenc), vedenjska terapija (za agresijo, motnje dnevne rutine itd.), Posvetovanja z zdravstvenimi strokovnjaki. Posebej koristne informacije lahko posredujejo zdravniki specialisti za Alzheimerjevo bolezen, pa tudi programe kognitivne rehabilitacije za bolnike z Alzheimerjevo boleznijo itd.
3. Multipla skleroza. Da bi preprečili to bolezen, je treba upoštevati dejavniki genetske predispozicije in okolju . Poleg tega najnovejše raziskave je pokazalo, da je nagnjenost k tej bolezni mogoče prepoznati s testi. Ugotovljeno je bilo, da v telesu ljudi s to patologijo obstaja protitelo, ki ga ni v zdravi ljudje. V zvezi s tem so potrebne nadaljnje raziskave, da bi ugotovili izvor te bolezni. Kakšna so priporočila za multipla skleroza? Lahko pomaga izboljšati kakovost življenja posvetovanja z lečečim zdravnikom. Poleg tega ni priporočljivo kaditi. Nasvet,. Med telesno aktivnostjo so potrebni odmori, da se izognemo utrujenosti, zelo pomembno pa je tudi izvajanje rehabilitacije doma ali v posebnih rehabilitacijskih centrih.
4. Bolezen Huntington. Lahko se odkrije z genetskim testom v odsotnosti simptomov (tudi pred rojstvom), vendar za popolna diagnostika potrebno klinični testi. Na žalost ni načina za zdravljenje ali upočasnitev napredovanja te bolezni. Vendar pa je s pomočjo zdravil mogoče zmanjšati manifestacijo motoričnih in duševni simptomi. Poleg tega rehabilitacija pomaga izboljšati kakovost življenja in se prilagoditi spremembam, ki jih ta bolezen prinaša za bolnika.

Hvaležni bomo za vaša vprašanja in komentarje na članek.

Iz španščine prevedla Anna Inozemtseva

Psicóloga en continua formación. Apasionada de la neuropsicología, el funcionamiento del cerebro humano y todo lo que conlleve a la práctica clínica. Activa en voluntariados con personas discapacitadas mentalmente y con la idea de seguir participando en todas las labores humanitarias posibles.

Simptomi in znaki. Demenca Alzheimerjevega tipa (ADT) se začne po 40. letu. Razširjenost bolezni narašča s starostjo.

V tipičnih primerih se razlikujejo: klinične faze bolezni:

• 1. stopnja (traja 1-3 leta) je značilna oslabljen spomin na trenutne dogodke, prostorska orientacija, relativno zmanjšanje besednega zaklada in depresija; družbeni status ostane nedotaknjen.
• Za 2. fazo (trajanje 2-10 let) je značilno progresivno oslabitev spomina, dezorientacija, motnje abstraktnega mišljenja, koncentracije, prisotnost vztrajnosti, osebnostne spremembe (apatija, razdražljivost).
• Za 3. stopnjo (trajanje 8-12 let) je značilna huda motnja vseh kognitivnih procesov, razvoj negibnosti, kontraktur, urinske in fekalne inkontinence.

Tipičen patološki znak so nevritični plaki (ki vsebujejo amiloid p-A4) v ​​centralnem živčnem sistemu. Etiologija neznana. IN Zadnja leta ugotovljena je bila molekularna genetska osnova nekaterih družinskih oblik bolezni (s različne možnosti bolezni, odkrite mutacije na kromosomih 1, 12, 14, 17, 19 ali 21).

Specifična simptomatska terapija. Že v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja so pri Alzheimerjevi bolezni ugotovili spremembe nevrotransmiterjev, ki vključujejo acetalholin in glutamat. Največji terapevtski uspehi so bili doseženi z uporabo zdravil, ki vplivajo na holinergični sistem:

Zaviralci holinesteraze:

• zaviralci holinesteraze prve generacije (na primer fizostigmin) se ne uporabljajo več;
• V zadnjem času se uporabljajo tri zdravila - zaviralci holinesteraze, katerih učinkovitost je dokazana tako z vidika izboljšanja individualnih kognitivnih funkcij kot dnevne aktivnosti bolnikov: donepezil (Aricept) 5-10 mg na dan, rivastigmin (Exelon), 6 -12 mg na dan, galantamin (reminil), 16-24 mg/dan.

Agonisti ali prekurzorji acetilholina (npr. lecitin) so manj učinkoviti kot zaviralci holinesteraze in se trenutno ne uporabljajo.

Nootropna zdravila, vključno s piracetamom (nootropil), piritinolom, meklofenoksatom in zdravili Ginkgo biloba, imajo šibek učinek in se zdaj štejejo za zdravila druge izbire. Študij, ki bi lahko dokazale koristi kombiniranja teh zdravil z zdravili prve izbire, ni bilo;

Obstajajo dokazi o učinkovitosti pozne faze memantin v odmerku 10-30 mg/dan.

Eksperimentalne metode. Zdaj obstajajo dokazi o učinkovitosti več zdravil z domnevnim nevroprotektivnim delovanjem (tj. preprečevanje celične smrti) pri DAT.

• Na Japonskem je propentofilin odobren za uporabo - po nekaterih podatkih lahko zdravilo upočasni napredovanje sindroma demence.
• Antioksidanti so v različnih fazah kliničnih preskušanj in eksperimentalnih raziskav.
• Parenteralno dane rastne faktorje živčnih celic trenutno preizkušajo na živalih in v nekaterih primerih tudi na ljudeh.

Demenca z Lewyjevimi telesci

Ni znano, ali je ta bolezen samostojna nozološka enota ali ena od oblik DAT ali Parkinsonove bolezni s posebnimi značilnostmi kliničnega poteka. Patomorfološke študije razkrivajo, skupaj z nevritičnimi plaki v možganski skorji, posamezne nevrofibrilarne pentlje, pa tudi veliko število Lewyjevih teles v možganskem deblu in limbičnem sistemu.

Simptomi in znaki. V nasprotju z DAT opazimo nihajoč potek in psihotične simptome z vidnimi in/ali slušnimi halucinacijami. Pogosto bolniki razvijejo sindrom parkinsonizma, ki ga je običajno težko popraviti z levodopo.

Specifično zdravljenje ni razvita.

Frontotemporalna demenca

Frontotemporalna demenca se običajno pojavi med 40. in 60. letom. Razširjenost neznana. Večina bolnikov je moških. V 80% primerov je bolezen sporadična, v 20% primerov je družinska.

Simptomi in znaki. Ker so nevrodegenerativne spremembe pri tej bolezni najbolj izrazite v čelnih delih možganske skorje, pri klinična slika prevladuje frontalni nevropsihološki sindrom z afektivno dezinhibicijo, motivacijskimi motnjami in motnjami v sistemu etičnih vrednot. Za razliko od DAT obstaja izguba pacientovega socialnega statusa (»socialni obraz«). V prihodnosti se lahko razvije psihomotorična agitacija z avtomatizmom, napadi bulimije, žariščni nevrološki simptomi in oslabljen govor. Patomorfološke spremembe predstavlja kortikalna atrofija čelni režnji, manj pogosto temporalni režnji.

Specifično zdravljenje ne obstaja.

senilna demenca ( demenca) je sindrom, pri katerem pride do poslabšanja spomina, mišljenja, sposobnosti opravljanja vsakodnevnih dejavnosti, orientacije v prostoru, učenja, računanja, jezika in presoje ter sposobnosti razumevanja prebranega in slišanega. Obstaja poslabšanje čustvenega nadzora, socialnega vedenja ali motivacije. Demenca se pojavi zaradi množičnega umiranja in presnovne motnje nevronov v možganih (slika 16).

riž. 16. Molekularni in celični vzroki nevrodegeneracije.

Vzroki za nastanek demence so različni in tesno povezani s procesom staranja (slika 17).

riž. 17. Nevrološke spremembe, ki vodijo v nevrodegeneracijo.

Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) 47,5 milijona ljudi po vsem svetu trpi za demenco in vsako leto odkrijejo 7,7 milijona novih primerov. Do leta 2050 naj bi bilo na svetu 135,5 milijona bolnikov, torej skoraj 3-krat več kot zdaj. Velik del tega povečanja je posledica vse večjega števila ljudi z demenco, ki živijo v državah z nizkimi in srednjimi dohodki. Demenca je glavni vzrok invalidnosti in odvisnosti med starejšimi po vsem svetu.

Spletna stran WHO ugotavlja, da demenca prizadene vsako osebo drugače, odvisno od osebnosti osebe. Znake in simptome, povezane z demenco, lahko razdelimo na tri stopnje.

V zgodnji fazi. Pogosto ostane neopažena. Splošni simptomi vključujejo:

● pozabljivost;

● izguba občutka za čas;

● priložnost, da se izgubite v znanih krajih.

Srednja faza. Znaki in simptomi postanejo jasnejši. Tej vključujejo:

● pozabljanje nedavnih dogodkov in imen ljudi;

● verjetnost, da se izgubite doma;

● težave s komunikacijo;

● potreba po pomoči pri osebni higieni;

● ostre spremembe razpoloženja, vključno z nerazločnim govorom in ponavljajočimi se vprašanji.

Pozna faza. Skoraj popolna odvisnost in invalidnost. Simptomi vključujejo:

● nerazumevanje časa in kraja;

● težave pri prepoznavanju sorodnikov in prijateljev;

● vse večja potreba po pomoči pri samooskrbi;

● težave pri hoji;

● nenadne spremembe razpoloženja, ki se lahko razvijejo v agresijo.

Najenostavnejši test za ugotavljanje kognitivne motnje je test »risanje ure«. Za izvedbo testa boste potrebovali prazen list nečrtanega papirja in svinčnik. Bolnika prosimo, da nariše okroglo uro s številkami na številčnici, katere kazalci kažejo čas od petnajst minut do dveh. Oseba mora samostojno narisati številčnico iz spomina, pravilno postaviti vse številke in puščice, ki označujejo čas. Če so prisotne kognitivne motnje ali težave s spominom, testiranec dela napake.

Pred kratkim je bil razvit učinkovit vprašalnik, s katerim lahko medicinsko osebje ali svojci v nekaj minutah zelo natančno prepoznajo znake demence. Novi vprašalnik se imenuje " Hiter sistem ocena demence« in je sestavljena iz 10 postavk (tabela 10). Namenjen je prepoznavanju najrazličnejših oblik demence. Najpogostejši vzrok demence je Alzheimerjeva bolezen. Predstavlja 60–70 % vseh primerov senilne demence. Druge oblike vključujejo demenco z Lewyjevimi telesci, frontotemporalno degeneracijo, vaskularno demenco, kronično travmatska encefalopatija in depresija. Eden od vzrokov demence so lahko možganske kapi. Meje med različne oblike demence so nejasne, mešane oblike pa pogosto obstajajo.

Vprašalnik ocenjuje takšne vidike stanja osebe, kot so spomin, sposobnost navigacije, vzdrževanje osebne higiene, sprejemanje odločitev, samostojno bivanje zunaj doma, izvajanje običajnih domačih dejavnosti in hobijev, prisotnost osebnostnih sprememb, jezikovne in komunikacijske sposobnosti, razpoloženje, pozornost in koncentracija. Pri izpolnjevanju vprašalnika lahko dobite od 0 do 30 točk. V vsakem od 10 razdelkov 0 pomeni, da ni demence; 0,5 pomeni blago kognitivno okvaro; rezultat 1, 2 ali 3 predstavlja blago, zmerno ali hudo demenco.

Tabela 10. Hitri sistem točkovanja demence

Alzheimerjeva bolezen

Eden najbolj znanih ameriških predsednikov Ronald Reagan je trpel za Alzheimerjeva bolezen. Margaret Thatcher je imela isto bolezen. To je morda prispevalo k financiranju raziskav te bolezni, zdaj pa vemo veliko o mehanizmih njenega nastanka in dednih dejavnikih, ki so nagnjeni k njej. O razsežnosti problema priča statistika. Glede na svetovno poročilo o Alzheimerjevi bolezni iz leta 2015 naj bi se razširjenost bolezni do leta 2050 potrojila. Samo v letu 2015 znanstveniki napovedujejo 10 milijonov novih primerov bolezni.

Znaki te bolezni se lahko začnejo pojavljati po 65. letu starosti, povprečna starost za pojav bolezni v razvitih državah pa je 80–85 let. Za senilno demenco je značilen cel kompleks vedenjskih motenj, kot so dezorientacija, nemirno vedenje, sitnost, "pripravljanje na pot", pletenje vozlov iz posteljnina, odstranjevanje stvari iz omar itd. Na določenih stopnjah bolezni oseba postane razdražljiva in se izogiba stiku z ljubljenimi. V pogovoru lahko vedno znova ponavlja isto zgodbo ali postavlja isto vprašanje in izgubi sposobnost abstraktnega mišljenja, računanja in sledenja navodilom. Oseba, ki trpi za Alzheimerjevo boleznijo, se dobro spominja daljne preteklosti, pozablja pa trenutne dogodke, imena stvari, imena in izgubi sposobnost organiziranja naključnega niza števil. Kasneje bolniki prenehajo prepoznavati svojce in prijatelje ter izgubijo sposobnost presoje. Prepozen začetek zdravljenja te bolezni povzroči močno zmanjšanje kakovosti in pričakovane življenjske dobe. Takojšnje zdravljenje simptomov v kombinaciji z ustrezno nego in podporo lahko izboljša kakovost življenja ljudi, ki živijo s to neozdravljivo boleznijo.

Za ugotavljanje zmernih motenj spomina in mišljenja se uporablja točkovni test SAGE (Self Administrated Gerocognitive Exam), ki je sestavljen iz vprašalnika in nabora nalog. Dr. K. Rajan in sodelavci iz medicinskega centra Univerze Rush v Chicagu so v 18-letni študiji pokazali, da so imeli tisti ljudje, ki so dosegli najnižje rezultate na takih testih, za 85 % večje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni.

V možganskem tkivu Alzheimerjeve bolezni nastajajo nitaste strukture in plaki, sestavljeni iz kopičenja beljakovin – predvsem beta-amiloida in proteina tau. Odlaganje beta-amiloidnega proteina je počasen proces, katerega trajanje je lahko več kot 20 let. Takšne spremembe povzročajo motnje celičnih interakcij med nevroni in odmiranje živčnih celic. Amiloidne usedline v možganih se odkrijejo s slikanjem z magnetno resonanco (MRI) in pozitronsko emisijsko tomografijo (PET). Ta pristop zahteva uporabo posebnih radiofarmakoloških zdravil. Alzheimerjeva bolezen je naravna posledica staranja, to je sprememb, ki so skupne številnim organom in tkivom danega organizma. Kopičenje amiloida med staranjem opazimo v miokardiju, ledvicah in očesnih strukturah. Zato ni presenetljivo, da se pojavljajo nove neinvazivne tehnike, ki nam omogočajo, da vidimo spremembe v drugih tkivih, ki so v korelaciji z zgodnjim pojavom Alzheimerjeve bolezni. Posebna metoda pomaga prepoznati skupke beljakovin v mrežnici, ki so podobni tistim, ki se kopičijo v možganskem tkivu pri Alzheimerjevi bolezni. Lasersko skeniranje lahko zazna amiloidne strukture v očesni leči. O zgodnje faze Na razvoj Alzheimerjeve bolezni lahko nakazuje izguba sposobnosti razlikovanja vonjav. Še en primer zgodnje diagnoze je laboratorijski test, ki ga je razvilo podjetje Proteome Sciences, ki to bolezen diagnosticira s spremembami ravni 10 beljakovin v krvni plazmi.

Glede na poročilo Mednarodno združenje Raziskovalci Alzheimerjeve bolezni, objavljeni leta 2014, kljub dejstvu, da se povprečna starost prebivalstva v uspešnih državah vztrajno zvišuje, ena najbolj resne težave stara leta Alzheimerjeva bolezen se je začela umikati. V razvitih državah se pojavnost te bolezni in drugih oblik demence pri starejših postopoma zmanjšuje. To dokazujejo rezultati obsežne raziskave, ki so jo v ZDA izvajali od leta 1978 do 2006. Stopnja diagnoze pri bolnikih, starejših od 65 let, se je v proučevanem obdobju zmanjšala za tretjino. Povečuje se tudi povprečna starost razvoja senilne demence – z 80 na 85 let. Študija nemških znanstvenikov je potrdila zmanjšanje incidence novih primerov Alzheimerjeve bolezni v evropskih državah. Avtorji poročila menijo, da je opazen učinek preprečevanja te bolezni povezan s širjenjem zdravega načina življenja in medicinskim napredkom pri zdravljenju srčno-žilnih bolezni, ki so dejavnik predispozicije za razvoj demence. Izkazalo se je, da so se rezultati kognitivnih testov starejših z leti znatno izboljšali. To je lahko posledica vsakodnevne uporabe kompleksni sistemi komunikacije, informacijska tehnologija, pa tudi širjenje umskega dela v starosti.

Obstaja povezava med demenco in dejavniki tveganja, kot je genetska predispozicija (alel e4 gen ApoE), nočni zastoj dihanja ( apneja), nespečnost, izguba sluha in pretres možganov.

Rezultate študije, ki jo je izvedel S. Norton, je leta 2014 objavil v reviji Lancet. Ugotovljeno je bilo, da približno tretjino primerov Alzheimerjeve bolezni povzročijo nadzorovani dejavniki. Sem sodijo vzroki žilnih sprememb (hipertenzija in debelost v srednjih letih, kajenje, pomanjkanje telesne aktivnosti, diabetes), kronične depresije in nizka stopnja izobraževanje. Aktivna telesna dejavnost v adolescenca, zlasti tek pomaga ohranjati kognitivne funkcije v srednjih in starejših letih. Hkrati je možno zmanjšati tveganje za nastanek demence z zdravim načinom življenja v kateri koli starosti, tudi po 65–70 letu.

Serotonin je nevrotransmiter v centralnem živčnem sistemu, odgovoren za budnost, samozavest in dobro razpoloženje. Izkazalo se je, da zmanjšuje proizvodnjo beta-amiloida in verjetnost razvoja depresije. Predhodnik serotonina v hrani je aminokislina triptofan, ki se v zadostnih količinah nahaja v grahu in drugih stročnicah, ajdi, ribah, mesu, skuti in siru. Redna zmerna telesna aktivnost, ki ne presega udobne ravni, je še en dejavnik pri proizvodnji serotonina. Naravna sončna svetloba, masaža, meditacija, tečaji joge, pozitivna čustva ob gledanju filmov in branju knjig užitek komunikacije, intelektualna dejavnost, od hobijev, antidepresivov – vse dejavnike, ki prispevajo k nastajanju serotonina, je težko našteti. Večina serotonina se ne proizvede niti v možganih, ampak v črevesju, ki ga pogosto imenujemo naši "drugi možgani". Nekatere vrste črevesnih bakterij spodbujajo celice v steni prebavnega trakta, da proizvajajo lasten serotonin.

Poleg serotonina lahko zmerno uživanje kave (3 skodelice na dan) zmanjša verjetnost Alzheimerjeve bolezni za 20 %. Igre na prostem in intelektualne igre (kartanje, šah, reševanje ugank in križank) ter športna vzgoja - najpomembnejši načini preprečevanje demence. Ljudje, ki govorijo dva ali več jezikov, odložijo pojav Alzheimerjeve bolezni v povprečju za 4–5 let.

Motnje spanja lahko vodijo v razvoj demence. Raziskovalci z Univerze v Washingtonu so ugotovili, da se koncentracija amiloidnega proteina med spanjem zmanjša. Po mnenju znanstvenikov je lahko vsebnost amiloidnega proteina povezana z možganska aktivnost, ki je med budnostjo višja. Najbolj nevarna je v srednjih letih, ko so se obloge v možganih že začele tvoriti, vendar se simptomi bolezni pokažejo šele čez nekaj let, zato znanstveniki priporočajo več spanja, zlasti v srednjih letih.

Visoka aktivnost možganov spodbuja tudi nevroprotekcijo. Aktivirano živčne celice proizvajajo regulativni protein, ki jih ščiti pred smrtjo. Zato je reden duševni stres učinkovita preventiva nevrodegeneracija.

Parkinsonova bolezen

Parkinsonova bolezen- pogosta nevrološka motnja. Je druga najpogostejša nevrodegenerativna bolezen za Alzheimerjevo boleznijo.

Učinkovito zdravila ne obstaja, zato simptomi močno in hitro napredujejo. Bolezen nastane zaradi smrti dopaminskih nevronov v substantia nigra možganov. Vzrok tega odmiranja ni povsem jasen, vendar obstajajo dokazi o mitohondrijski disfunkciji, povezani s kopičenjem izbrisov v mitohondrijski DNK. Dopamin je glavni regulator motorične aktivnosti, zato simptomi bolezni vključujejo nehoteno tresenje prstov, povečan ton mišice, spremenjena obrazna mimika in nezmožnost voljnih gibov. Dopamin je tudi pomemben sestavni del čustvene sfere, zato Parkinsonovo bolezen pogosto spremlja depresija in posledično demenca. Bolniki s Parkinsonovo boleznijo kažejo blago kognitivno okvaro. Zadevajo predvsem izvršilne funkcije možganov in delovni spomin.

Značilna lastnost Prisotnost Parkinsonove bolezni je motnja spanja. Pri parkinsonizmu so ugotovljene "nespecifične" težave s spanjem, ki se kažejo tudi v drugih boleznih: nespečnost (več kot 60% primerov), motnje cikla spanja in budnosti (dnevna zaspanost v 30%) in sindrom zastoja dihanja ( apneja) v sanjah. Poleg tega obstajajo tudi »specifična« (kot posledica okvare dopaminskih sistemov in zapletov terapije) odstopanja v obliki motorične motnje ponoči: motnje gibanja (hipokinezija), povečana mišični tonus, sindrom nemirnih nog, trzanje mišic, motnje faznega obnašanja REM spanje (15–19 %).

Dejavnik tveganja za razvoj Parkinsonove bolezni je izpostavljenost pesticidom, herbicidom in insekticidom ter topilom na osnovi ogljikovodikov (na primer razredčila za barve). Presežek železa in mangana sta nevarna z vidika pojava te bolezni.

Ni znanih specializiranih metod za preprečevanje parkinsonizma. Hkrati se pokaže, da splošna priporočila, ki pomagajo upočasnjevati staranje, so do neke mere učinkoviti pri zdravljenju te bolezni. Ljudje, ki uživajo več sadja zelenjave, živil z visoka vsebnost vlaknine, ribe in druga živila, bogata z omega-3 olji (imenovana sredozemska dieta), manj rdečega mesa in mlečni izdelki zagotavljajo določeno zaščito pred Parkinsonovo boleznijo. V hrani je treba imeti zadostno količino vitaminov B 6, B 12, D, folna kislina in magnezij. Obstajajo dokazi, da zmerno uživanje kofeinskih pijač, trimetilglicina (betaina), kurkumina, kot tudi vsakodnevno zmerno uživanje telesna aktivnost. Tudi če se je bolezen že pokazala, se je poleg ciljnega zdravljenja z zdravili dobro izkazala intenzivna hoja, 45 minut. ki je trikrat na teden izboljšalo motorično funkcijo in zmanjšalo stopnjo utrujenosti in depresije pri bolnikih s Parkinsonovo boleznijo. K izboljšanju kakovosti življenja bolnikov prispeva tudi elektronske naprave. Google je razvil posebno žlico, ki bo bolnikom s to boleznijo omogočila samostojno prehranjevanje kljub močnemu tresljaju v mišicah rok.

Senilna depresija

Depresija za katerega je značilen patološki upad razpoloženja z negativno, pesimistično samooceno na splošno o svojem položaju v okoliški realnosti in svoji prihodnosti.

Senilna depresija je depresivna motnja, ki se običajno pojavi po 60. letu. Zanj je značilno vztrajno depresivno razpoloženje, anksioznost in histerija. Bolezen je običajno dolgotrajna z obdobji remisije in slabo prognozo.

Čeprav ima senilna depresija notranji razlogi, pred njegovim pojavom so očitni dejavniki predispozicije: težke življenjske okoliščine in nesreče, čezmerni stres in travme v kombinaciji s starostnimi psihološkimi in fiziološkimi spremembami v strukturi možganov. Veliko bolnikov ima tudi spremljajoče bolezni, kot so hipertenzija, cerebralna ateroskleroza, koronarna srčna bolezen. Pogosti pri starejših ljudeh psihološke značilnosti, kot so trma, paranoja in pomanjkanje samozavesti, imajo določen vpliv na potek bolezni.

Tukaj so značilnosti geriatrične depresije, kot so trenutno opisane v znanstveni literaturi:

● Ni občutnega zmanjšanja psihomotorične aktivnosti, je pa prisotna tesnoba, nemir ali občutek melanholije.

● Bolniki se redko pritožujejo nad melanholijo. Pogostejše pritožbe vključujejo letargijo, pozabljivost, zmanjšano motivacijo in zanimanje ter pomanjkanje samozavesti.

● Hipohondrični simptomi pogosto vključujejo pritožbe glede telesne motnje kot so nespečnost, glavoboli, anoreksija, zaprtje, napenjanje, kruljenje v želodcu, hitro bitje srca in pogosta želja do uriniranja.

● Oslabljene so intelektualne sposobnosti, pogosto se pojavijo motnje spomina. Depresija onemogoča ljudi, da bi rešili težave in ovira njihovo domišljijo.

● Depresija in delirij se lahko pojavita posamično ali skupaj. Delirium se lahko pojavi v blagi obliki.

Pri postavljanju diagnoze poskušajo ločiti senilno depresijo od bolezni, ki se klinično kažejo na podoben način, kot so senilna demenca in patologija možganske oskrbe s krvjo. Poleg tega lahko depresijo povzroči jemanje nekaterih zdravil.

Pri senilni depresiji so dragoceni testi biokemičnih in nevroendokrinih nepravilnosti. Hkrati podatki elektroencefalografije ne omogočajo natančne diagnoze.

Za preprečevanje depresije je priporočljivo, da starejši vzdržujejo več socialni stiki, zlasti z mladimi in otroki, se ukvarjajte z miselnimi aktivnostmi, še naprej se učite novih stvari, ne opustite svojih interesov in hobijev, kot so vrtnarjenje, ribolov, fotografija, kaligrafija, igranje šaha, zbiranje znamk. Nekatere študije podpirajo hipotezo, da lahko redno poslušanje prijetne glasbe pomaga preprečiti depresijo v starosti.

Motnje spanja so znak depresije, ki jo pojasnjujejo splošni nevrokemični procesi. Tako imajo motnje v ravni serotonina in melatonina na eni strani vlogo življenjsko pomembno vlogo pri razvoju depresije, po drugi strani pa ima velik pomen pri organizaciji spanja. Značilnosti depresivnih motenj so v 100% primerov motnje spanja (kažejo se v obliki nespečnosti in inverzije cikla spanja in budnosti), lahko se pojavijo pred pojavom samih depresivnih sprememb (so edini simptom depresije) in vztrajajo tudi po izginotju. klinični znaki depresivna stanja. Pri depresiji je razmerje med subjektivnimi ocenami spanja in njegovimi objektivnimi značilnostmi pogosto dvoumno. Pogosto se bolniki pritožujejo zaradi popolnega pomanjkanja spanja več noči. Pri objektivnem pregledu pa spanje ni le prisotno, ampak traja več kot 5 ur (popačeno zaznavanje spanja).

Depresija je povezana s tveganjem za samomor. Od približno 1 milijona samomorov, storjenih letno, se jih do 50 % zgodi pri bolnikih z depresijo. V Rusiji je število samomorov 36–38 primerov na 100 tisoč prebivalcev (svetovno povprečje je 14,5). Kritična raven Stopnja samomorov, ki jo je določila WHO, je 20 na 100 tisoč ljudi. Kronične težave s spanjem poveča tveganje za samomor za 2,6-krat. Do tega zaključka so prišli ameriški znanstveniki z Univerze v Michiganu.

Če doživljate depresijo, vam lahko pomagajo naslednji preventivni nasveti.

● Obrnite se na prijatelje in družinske člane, ki vam lahko pomagajo, da čutite skrb. Preživite čas v pogovoru ena na ena z njimi in delite z njimi, kaj se dogaja z vami. Vse, kar morate od njih zahtevati, je, da vam ne svetujejo, ampak vas poslušajo.

● Poskusite biti družbeno aktivni, tudi če tega ne želite. Če ste v bližini drugih ljudi, se boste počutili manj depresivni.

Pigmentna distrofija

Lentigo- To temne lise na koži, podobno kot pege, katerih nastanek povezujemo s staranjem kože. Lentigini se od peg razlikujejo po povečani velikosti. Mehanizem lentiga se zdi, da različne poškodbe kožnih celic, na primer zaradi obsevanja s sončnim ultravijoličnim sevanjem, povečajo delitev keratinocitov, glavne vrste celic povrhnjice, zgornje plasti kože, ki začnejo velike količine sproščajo rastne faktorje (citokine), ki spodbujajo rast in delitev melanocitov.

Več kot 90 % belopoltih ljudi, starejših od 60 let, ima neko obliko lentiga. Lentigo se pogosto pojavi na predelih kože, ki so najbolj izpostavljeni sončni svetlobi. Starostne pege so dejavnik tveganja za nastanek onkološke bolezni kožo.

Lentigo je mogoče klinično ločiti od peg z dermatoskopijo. Dermatoskopija je vizualna metoda za diagnosticiranje nekaterih kožnih bolezni s pomočjo posebnega mikroskopa - dermatoskopa, ki ima možnost 10-kratne povečave predmetov. Lentigo je mogoče odkriti tudi z histološka analiza.

Preprečevanje lentiga je lahko deloma posledica zaščite pred čezmerno izpostavljenostjo soncu.

Lipodistrofija

Izraz lipodistrofija združuje sklop stanj, ki nastanejo zaradi motenega metabolizma lipidov in za katere je značilna izguba maščobnega tkiva. Pogosto ne pride do popolnega izginotja, ampak do prerazporeditve maščobe, kar vodi do izgube perifernih, podkožne maščobe sočasno z razvojem centralne (visceralne) debelosti.

Globa maščobno tkivo opravlja naslednje funkcije: shranjevanje trigliceridov, izločanje hormonov adipokinov in pretvorba moških spolnih hormonov (androgenov) v ženske spolne hormone (estrogene).

Razmerje med podkožno in visceralno maščobo (P:V) v predelu prsnega koša doseže največ pri 20–39 letniku starostna skupina. V starosti 40–59 let se največje razmerje P:B premakne v predel trebuha. Pri osebah, starejših od 60 let, se razmerje P:B bistveno zmanjša na obeh ravneh, ne glede na spol. Zmanjšana količina maščobnega tkiva, opažena pri mnogih starejših ljudeh, povzroči neobčutljivost tkiva na inzulin s povezanimi posledicami, kot so sladkorna bolezen tipa 2, hipertrigliceridemijo, znižan lipoprotein visoke gostote in maščobna degeneracija jetra.

Diagnoza lipodistrofije vključuje antropometrične študije: določanje maščobe in mišična masa, kot tudi lokalizacija maščobne mase. Krvni test za glukozo, lipide, jetrne encime in Sečna kislina v serumu. Poleg tega se pregleda vsebnost ledvičnega faktorja C3 v serumu in vsebnost beljakovin v urinu. Biopsija kože je lahko koristna pri bolnikih z lokalizirano lipodistrofijo. Pri bolnikih s kardiomiopatijo ali koronarno boleznijo dodatno izvajamo holterjev monitoring in ehokardiografijo.

Vsakodnevna telesna vadba, izogibanje sedečemu življenjskemu slogu ohranjanje natrija kalija ter vodna bilanca v telesu in zdrava prehrana lahko služi kot preventiva lipodistrofije. Pomagali bodo povečati krvni obtok (in s tem presnovo) na problematičnih področjih hladen in topel tuš, masaža in fitnes.

Motnje v delovanju možganov in centralnega živčnega sistema postajajo v sodobnem času prava epidemija, saj vse velika količina ljudi zaradi mestnega ritma življenja, okoljskih razmer, nezdrava slikaživljenje trpi zaradi bolezni živčnega sistema. Nekateri se pojavijo akutno in nenadoma, drugi se razvijajo z leti in postopoma kažejo svoj negativni učinek. Znanstveniki so identificirali skupino bolezni, katerih napredovanje se lahko zadrži za dolgo časa. Počasi ubijajo nevrone v možganih, včasih so skoraj asimptomatski. Takšne bolezni imenujemo nevrodegenerativne bolezni.

Ta skupina vključuje patologije, ki uničujejo možganske celice, vplivajo na centralni živčni sistem in številne druge procese v telesu. Bolezni te skupine se lahko razlikujejo po manifestacijah, resnosti bolezni in lokaciji težave, vendar obstaja ena skupna podobnost - zaradi njihovega učinka pride do uničenja možganov in živčnega sistema, kar vodi do demence.

Ni jasnih vzrokov za nastanek patologije, nevrodegenerativne bolezni povzročajo le značilna stanja v ozadju, ki so združena v enem ali drugem tandemu. Glavni provocirni dejavniki za bolezni živčnega sistema so lahko:

• genetska predispozicija. Dedni prenos gena za bolezen bistveno poveča možnosti za takšno bolezen;
• vaskularne motnje. Zaradi vaskularne deformacije ali druge patologije tega sistema možgani ne prejmejo potrebne količine prehrane, kar znatno zmanjša njihovo delovanje in umre;
• virusne okužbe. Pogosto, ko nepravočasno zdravljenje ali dolgotrajna odsotnost, možganski nevroni so uničeni, to se lahko zgodi pri boleznih encefalitisa, HIV, sifilisa itd.;
• poškodbe in mehanske poškodbe, pretres možganov. Kršitev celovitosti lobanje lahko privede do razvoja tumorja, ciste, vaskularne poškodbe, krvavitve, kar vodi do demence;
• zastrupitev. Zaradi zastrupitve prosti radikali, pesticidi, alkohol ali mamila;
• onkologija. Razvoj tvorbe tumorja in možganskega raka je pred nevrološkimi spremembami v možganih, ki so polne izgube spomina, sluha, vida in popolne degradacije osebnosti.

• prekomerna teža;
• endokrine motnje, hormonsko neravnovesje;
• slabe navade;
• nezdrav življenjski slog, nizka mobilnost, nizka intelektualna aktivnost;
• odpoved jeter, nezmožnost vnosa toksinov.

simptomi

Nevrodegenerativne bolezni se manifestirajo ne glede na spol in starost. Prvi simptomi so lahko opazni šele 5-25 let po začetku nevronske smrti v možganih. Pred tem možgani uporabljajo dodatne mehanizme in rezerve za vzdrževanje delovanja odmrlih živčnih celic. Ko se možganske bolezni izčrpajo, se začnejo kazati prvi opozorilni znaki v obliki naslednjih manifestacij:

• zmanjšanje višjih možganskih funkcij (spomin, pozornost, govor, inteligenca, občutljivost itd.);
• zmanjšana kognitivna funkcija, demenca;
• motnje gibanja, izguba koordinacije;
• halucinacije;
• motnje avtonomnega živčnega sistema;
• duševno in .

Parkinsonova bolezen

Nevrodegenerativne bolezni, ki se kažejo s smrtjo dofamskih nevronov -. Med potekom te bolezni bolnik čuti tresenje najprej v eni okončini, nato v obeh, zaradi nenehnega tresenja so gibi omejeni in oteženi, pojavi se povečan tonus, tresenje ne prizadene samo okončin, ampak tudi glavo. Pogosto je bolezen dedne narave in se prenaša preko genov. Bolnik pridobi značilno držo, hoja je počasna in drseča, glava je nenehno napeta.

Alzheimerjeva bolezen

Med to boleznijo se v živčnih celicah kopiči prekomerna količina beljakovin, zaradi česar pride do uničenja nevronov in njihovih povezav v poloblah možganske skorje. Zaradi te bolezni bolnika prehiti demenca, bolezen nima drugega izida. A ne postane nenadna in nepričakovana, znanilci demence so izguba spomina, raztresenost in slaba koncentracija. Bolnik doživi dezorientacijo v prostoru, osebnostno motnjo, pozablja na potrebo po osebni negi, prehranjevanju, higieni itd. V tem primeru se lahko pojavijo težave s prebavili zaradi izpuščanja glavnih obrokov.

Huntingtonova horeja

Ta bolezen ima genetsko predispozicijo in se izraža v naslednjih manifestacijah:

• zmanjšan spomin in pozornost, motnje v intelektualni sferi in končni razvoj demence;
• zmanjšan mišični tonus, spontane konvulzije, ki jih bolnik ne nadzoruje;
• motnje endokrinega sistema, hormonsko neravnovesje, nevrotrofične nenormalnosti.

Friedreichova ataksija

Živčne celice hrbtenjače, ki se nahajajo v zadnjem in stranskem stebru, umrejo. Prizadeti so tudi nevroni dorzalnih korenin, možganske skorje in malih možganov. Takšna lokalizacija povzroča specifične manifestacije bolezni, ki združuje več patoloških procesov: mišična oslabelost, zmanjšan tonus, izguba taktilne občutljivosti okončin. Hrbtenica je dovzetna za deformacijo in je poškodovana struktura kosti sklepov in rok, pojavijo se težave s srcem, motnje ščitnice in izguba vida.

Metode diagnostičnega pregleda

V zgodnjih fazah imajo nevrodegenerativne bolezni podobne manifestacije simptomov in različnih vrst ni mogoče razlikovati. Toda diagnoza ne vključuje le zbiranja podatkov o kliničnih manifestacijah, temveč tudi preučevanje dednosti in genetske nagnjenosti k nastanku problema. S pomočjo posebnih testov se opravi analiza, za izključitev onkoloških bolezni pa se poškodbe uporabljajo instrumentalno in laboratorijske metode raziskovanje. Najpogostejša pomoč pri postavitvi diagnoze so podatki: CT in MRI, PET, angiografija, ultrazvok, EKG, študija ravni koncentracij nevrotransmiterjev itd.

Narava in stopnja manifestacij sta odvisni od številnih dejavnikov, ki tvorijo bolezen, stopnje bolezni, mesta lokalizacije, vrste patološki proces. V večini klinični primeri Bolnik razvije težave z mišično-skeletni sistem, pojavi se tresenje telesa, tremor, motnje hoje in togost. Sledi drugačna vrsta motenj, izguba spomina in upad intelektualne dejavnosti.

Metode zdravljenja

Vseh teh bolezni, ki imajo nevrodegenerativne motnje, ni mogoče zdraviti. Ti procesi, ki potekajo v možganski skorji in centralnem živčnem sistemu, so nepovratni in odmrle živčne celice se ne morejo obnoviti in obnoviti izgubljenih funkcij.

Sodobna medicina razvija sredstva za uničevanje škodljivih beljakovin, vendar so to zaenkrat le razvoj in poskusi.

Pacient se ne odreka, zdravnik ga redno pregleduje, kar ugotovi vodilni specialist. Lečeči zdravnik razvije nabor zdravil, ki pacientu služijo kot podpora in oddih. Namenjeni so upočasnitvi napredovanja bolezni, odpravi nekaterih simptomov in lajšanju bolečin.

Takšni bolniki potrebujejo stalno nego in pozornost, saj marsičesa ne zmorejo več narediti sami. Ne smejo jih pustiti brez nadzora, a tudi njihova prisotnost v družbi ni varna, zato jih je vredno izolirati. Kompleksno zdravljenje vključuje podporo družine in prijateljev, ki je nepogrešljiva v procesu terapevtskih ukrepov.

Seznam zdravil je predpisan izključno individualno, saj je vsak posamezen primer edinstven na svoj način. Smer zdravljenja je odvisna od vzrokov bolezni, zapletov in značilnosti bolnikovega telesa. Za izboljšanje prehrane možganov so predpisani nootropiki, za pomiritev živčnega sistema antipsihotiki, pomirjevala in v nekaterih primerih antidepresivi. te kompleksne bolezni pogosto povzročajo globoko depresivna stanja bolniki, ki imajo morda samomorilne težnje in zato potrebujejo močna zdravila, vendar jih imajo vsi veliko stranski učinki. Med zdravljenjem jih je mogoče prilagajati in spreminjati ter izbrati drugačen odmerek.

Za vsakega bolnika je razvit nabor vadbenih vaj, ki izboljšujejo spomin in inteligenco, vendar bodo koristile le začetnih fazah ko napredovanje bolezni ni tako močno in bolnik še ni popolnoma zmedel.

Pomembno je spremljati prehrano, prehrano in rednost, saj lahko zaradi slabega spomina in pozabljivosti bolnik preskoči glavne obroke. Bolje je, da bolnika nahranite strogo pravočasno, z uporabo posebne prehrane.

Ljudska zdravila so v tem primeru popolnoma nemočna, močnih ni nadomestila. zdravila. Infuzije in decokcije lahko uporabljate samo kot dodatno zdravilo, dovoljene so tudi alkoholne tinkture.

Vodja
"Onkogenetika"

Zhusina
Julija Gennadievna

Diplomiral na pediatrični fakulteti Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko leta 2014.

2015 - pripravništvo v terapiji na Oddelku za fakultetno terapijo VSMU poimenovano po. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj na specialnosti "Hematologija" v Hematološkem raziskovalnem centru v Moskvi.

2015-2016 – terapevt na VGKBSMP št. 1.

2016 - odobrena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Študija kliničnega poteka bolezni in prognoze pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo z anemičnim sindromom". Soavtor več kot 10 objavljenih del. Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in onkologiji.

2017 - izpopolnjevanje na temo: “interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dedne bolezni».

Od leta 2017 rezidenca na specialnosti "Genetika" na podlagi RMANPO.

Vodja
"Genetika"

Kanivec
Ilja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat medicinskih znanosti, vodja oddelka za genetiko medicinskega genetskega centra Genomed. asistent oddelka medicinska genetika ruski medicinsko akademijo stalno strokovno izobraževanje.

Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti Moskovske državne medicinske in stomatološke univerze, leta 2011 pa je diplomiral na specialki "Genetika" na oddelku za medicinsko genetiko iste univerze. Leta 2017 je zagovarjal disertacijo za diplomo kandidata medicinskih znanosti na temo: Molekularna diagnostika Variacije števila kopij DNA (CNV) pri otrocih s prirojenimi malformacijami, fenotipskimi anomalijami in/ali duševna zaostalost pri uporabi oligonukleotidnih mikromrež SNP z visoko gostoto"

Od 2011-2017 je delal kot genetik na Otroški klinična bolnišnica njim. N.F. Filatov, znanstveno-svetovalni oddelek Zvezne državne proračunske ustanove "Medicinska genetika" center znanosti" Od leta 2014 do danes je vodja genetskega oddelka Medicinskega centra Genomed.

Glavna področja delovanja: diagnoza in zdravljenje bolnikov z dednimi boleznimi in prirojenimi malformacijami, epilepsija, medicinsko in genetsko svetovanje družinam, v katerih se je rodil otrok z dedno patologijo ali razvojnimi napakami, prenatalna diagnoza. Med posvetovanjem se analizirajo klinični podatki in genealogija, da se določi klinična hipoteza in potrebna količina genetskega testiranja. Na podlagi rezultatov ankete se podatki interpretirajo in prejete informacije pojasnijo svetovalcem.

Je eden od ustanoviteljev projekta Šola genetike. Redno predava na konferencah. Predava za genetike, nevrologe in porodničarje-ginekologe ter za starše bolnikov z dednimi boleznimi. Je avtor in soavtor več kot 20 člankov in recenzij v ruskih in tujih revijah.

Področje strokovnega zanimanja je implementacija sodobnih genomskih raziskav v klinično prakso in interpretacija njihovih rezultatov.

Sprejemni čas: sre, pet 16.-19

Vodja
"nevrologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– nevrolog, epileptolog

Leta 2012 je študiral v okviru mednarodnega programa »Oriental medicine« na univerzi Daegu Haanu v Južni Koreji.

Od 2012 - sodelovanje pri urejanju baze podatkov in algoritma za interpretacijo genetskih testov xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, vodja projekta - Igor Ugarov)

Leta 2013 je diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogov.

Od leta 2013 do 2015 je študiral na klinični rezidenci iz nevrologije v Zvezni državni proračunski ustanovi "Znanstveni center za nevrologijo".

Od leta 2015 dela kot nevrolog in raziskovalec na Znanstvenoraziskovalnem kliničnem inštitutu za pediatrijo po imenu akademika Yu.E. Veltiščev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Deluje tudi kot nevrolog in zdravnik v laboratoriju za spremljanje video-EEG na klinikah Centra za epileptologijo in nevrologijo poimenovano po. A.A. Kazaryan" in "Center za epilepsijo".

Leta 2015 je opravil usposabljanje v Italiji na šoli “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

Leta 2015 nadaljevalno usposabljanje - "Klinična in molekularna genetika za zdravnike", RDKB, RUSNANO.

V letu 2016 izpopolnjevanje - "Osnove molekularne genetike" pod vodstvom bioinformatika, dr. Konovalova F.A.

Od leta 2016 - vodja nevrološke smeri laboratorija Genomed.

Leta 2016 je opravil usposabljanje v Italiji na šoli “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Leta 2016 izpopolnjevanje - "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike", "Inštitut za laboratorijsko medicino".

Leta 2017 – šola “NGS v medicinski genetiki 2017”, Moskovski državni raziskovalni center

Trenutno izvaja Znanstvena raziskava s področja genetike epilepsije pod vodstvom prof.dr.med. Belousova E.D. in profesor, doktor medicinskih znanosti. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Klinične in genetske značilnosti monogenih variant zgodnjih epileptičnih encefalopatij".

Glavna področja delovanja so diagnostika in zdravljenje epilepsije pri otrocih in odraslih. Ožja specializacija – kirurško zdravljenje epilepsije, genetika epilepsije. Nevrogenetika.

Znanstvene publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Optimizacija diferencialne diagnoze in interpretacije rezultatov genetskega testiranja z uporabo ekspertnega sistema XGenCloud za nekatere oblike epilepsije.” Medicinska genetika, št. 4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije multifokalnih možganskih lezij pri otrocih s tuberozno sklerozo." Povzetki XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI." Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkov A.A. "Molekularno genetski pristopi k diagnostiki monogenih idiopatskih in simptomatskih epilepsij." Teza XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI." Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Redka različica zgodnje epileptične encefalopatije tipa 2, ki jo povzročajo mutacije v genu CDKL5 pri moškem bolniku." Konferenca "Epileptologija v sistemu nevroznanosti". Zbirka konferenčnih gradiv: / Uredila: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. – str. 210-212.
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Šarkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varianta mioklonusne epilepsije tipa 3, ki jo povzročajo mutacije v genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- Vol.14.-Št.9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkov A.A., Akimova I.A. “Klinične in genetske značilnosti ter sodobne metode za diagnosticiranje dednih epilepsij.” Zbirka gradiva "Molekularne biološke tehnologije v medicinski praksi" / Ed. dopisni član DEŽ A.B. Maslennikova.- Št. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija pri tuberozni sklerozi. V "Bolezni možganov, medicinski in socialni vidiki", ki so jih uredili Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Šarkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedne bolezni in sindromi, ki jih spremljajo febrilni krči: klinične in genetske značilnosti ter diagnostične metode. //Ruski časopis za otroško nevrologijo.- T. 11.- št. 2, str. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristopi k diagnostiki epileptičnih encefalopatij. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija za epilepsijo, odporno na zdravila, pri otrocih z obojestransko poškodbo možganov Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članek: Genetika in diferencirano zdravljenje zgodnjih epileptičnih encefalopatij. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Da so. Revija za nevrologijo in psihiatrijo, 9, 2016; vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Operacija epilepsija pri tuberozni sklerozi" uredila Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str. 274
*
Novo mednarodne klasifikacije epilepsije in epileptičnih napadov Mednarodne lige proti epilepsiji. Revija za nevrologijo in psihiatrijo. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. št. 7. str. 99-106

Vodja oddelka
"Genetika predispozicij"
biolog, genetski svetovalec

Dudurich
Vasilisa Valerievna

– vodja oddelka “Genetika predispozicij”, biolog, genetski svetovalec

Leta 2010 – strokovnjak za odnose z javnostmi, Daljni vzhodni inštitut za mednarodne odnose

Leta 2011 – biolog, Daljnovzhodna zvezna univerza

Leta 2012 - Zvezna državna proračunska ustanova Znanstveno-raziskovalni inštitut za fiziko in kemijo FMBF Rusije "Genska diagnostika v sodobni medicini"

Leta 2012 – Študija »Uvedba genetskega testiranja v splošno ambulanto«

Leta 2012 - strokovno usposabljanje "Prenatalna diagnoza in genetski potni list - osnova preventivne medicine v dobi nanotehnologije" na Raziskovalnem inštitutu D. I. Ott AG, Severozahodna podružnica Ruske akademije medicinskih znanosti

Leta 2013 - strokovno usposabljanje "Genetika v klinični hemostaziologiji in hemorheologiji" v Znanstvenem centru za kardiovaskularno kirurgijo Bakulev.

Leta 2015 - Strokovno usposabljanje v okviru VII kongresa Ruskega društva za medicinsko genetiko

V letu 2016 – Šola analize podatkov “NGS in zdravniška praksa» Zvezna državna proračunska ustanova "MGNTs"

Leta 2016 - pripravništvo "Genetsko svetovanje" pri Zvezni državni proračunski ustanovi "MGNC"

Leta 2016 – Sodeloval na mednarodnem kongresu o humani genetiki v Kyotu na Japonskem

Od 2013-2016 – vodja Centra za medicinsko genetiko v Habarovsku

Od 2015-2016 – učitelj na Oddelku za biologijo na Daljni vzhodni državni medicinski univerzi

Od 2016-2018 – sekretar habarovske podružnice Ruskega društva medicinske genetike

Leta 2018 – Sodeloval na seminarju “Reproduktivni potencial Rusije: Verzije in protiverzije” Soči, Rusija

Organizator šolskega seminarja “Doba genetike in bioinformatike: interdisciplinarni pristop v znanosti in praksi” - 2013, 2014, 2015, 2016.

Delovne izkušnje kot genetski svetovalec – 7 let

Ustanovitelj dobrodelne fundacije Queen Alexandra za pomoč otrokom z genetsko patologijo alixfond.ru

Področja strokovnega zanimanja: mirobiom, multifaktorska patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktivna genetika, epigenetika.

Vodja
"Prenatalna diagnoza"

Kijev
Julija Kirillovna

Leta 2011 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. A.I. Evdokimova z diplomo iz splošne medicine Študirala je na specializaciji na Oddelku za medicinsko genetiko iste univerze z diplomo iz genetike.

Leta 2015 je opravila pripravništvo iz porodništva in ginekologije na Medicinskem inštitutu za izpopolnjevanje zdravnikov Zvezne državne proračunske izobraževalne ustanove višjega strokovnega izobraževanja "MSUPP"

Od leta 2013 vodi svetovanje v državni proračunski ustanovi "Center za načrtovanje družine in reprodukcijo" Ministrstva za zdravje.

Od leta 2017 je vodja smeri “Prenatalna diagnostika” laboratorija Genomed.

Redno predstavlja predstavitve na konferencah in seminarjih. Predava za zdravnike različnih specialnosti s področja reprodukcije in prenatalna diagnostika

Izvaja medicinsko in genetsko svetovanje nosečnicam o prenatalni diagnostiki z namenom preprečevanja rojstva otrok z prirojene okvare razvoj, pa tudi družine z domnevno dedno ali prirojeno patologijo. Interpretira pridobljene rezultate DNK diagnostike.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich je zdravnik genetik najvišje kvalifikacijske kategorije.

Po diplomi na medicinski fakulteti Kazanskega državnega medicinskega inštituta leta 1976 je dolga leta delal najprej kot zdravnik v uradu za medicinsko genetiko, nato kot vodja centra za medicinsko genetiko. republiška bolnišnica Tatarstan, glavni specialist Ministrstva za zdravje Republike Tatarstan, učitelj oddelkov Kazanske medicinske univerze.

Avtor nad 20 znanstvena dela o problemih reproduktivne in biokemijske genetike, udeleženec številnih domačih in mednarodnih kongresov in konferenc o problemih medicinske genetike. Izvedeno v praktično delo center metode množičnega presejanja nosečnic in novorojenčkov za dedne bolezni, izvedel na tisoče invazivnih posegov pri sumu na dedne bolezni ploda različni datumi nosečnost.

Od leta 2012 dela na Oddelku za medicinsko genetiko s predmetom prenatalna diagnostika Ruska akademija podiplomsko izobraževanje.

Področje znanstvenih interesov: presnovne bolezni pri otrocih, prenatalna diagnostika.

Sprejemni čas: sre 12-15, sob 10-14

Zdravnike obiščejo predprijava.

genetik

Gabelko
Denis Igorevič

Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti KSMU poimenovan po. S. V. Kurashova (specialnost "Splošna medicina").

Pripravništvo na Sankt Peterburški medicinski akademiji za podiplomsko izobraževanje Zvezne agencije za zdravje in socialni razvoj (specialnost "Genetika").

Pripravništvo v terapiji. Primarna prekvalifikacija po specialnosti " Ultrazvočna diagnostika" Od leta 2016 je zaposlen na oddelku Odseka za temelje klinične medicine Inštituta za fundamentalno medicino in biologijo.

Področje strokovnega zanimanja: prenatalna diagnostika, uporaba sodobnega presejanja in diagnostične metode za odkrivanje genetske patologije ploda. Ugotavljanje tveganja ponovitve dednih bolezni v družini.

Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki ter porodništvu in ginekologiji.

Delovne izkušnje 5 let.

Posvetovanje po dogovoru

Zdravniki se pregledujejo po dogovoru.

genetik

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Leta 2015 je diplomirala iz splošne medicine na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. Istega leta je vstopila na specializacijo 30.08.30 »Genetika« v Zvezni državni proračunski ustanovi »Center za medicinske genetske raziskave«.
V Laboratoriju za molekularno genetiko kompleksno dednih bolezni (vodja dr. A.V. Karpukhin) se je zaposlila marca 2015 kot znanstvena sodelavka. Od septembra 2015 je premeščena na delovno mesto raziskovalni sodelavec. Je avtor in soavtor več kot 10 člankov in povzetkov s področja klinične genetike, onkogenetike in molekularne onkologije v ruskih in tujih revijah. Redni udeleženec konferenc o medicinski genetiki.

Področje znanstvenih in praktičnih interesov: medicinsko in genetsko svetovanje bolnikov z dedno sindromsko in multifaktorsko patologijo.

Posvetovanje z genetikom vam omogoča, da odgovorite na naslednja vprašanja:

Ali so simptomi pri otroku znaki dedne bolezni? katere raziskave so potrebne za ugotovitev vzroka določitev natančne napovedi priporočila za izvajanje in vrednotenje rezultatov prenatalne diagnostike vse, kar morate vedeti, ko načrtujete družino posvetovanje pri načrtovanju IVF posvetovanja na kraju samem in spleta

genetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Je diplomantka medicinske in biološke fakultete Ruskega nacionalnega raziskovalnega inštituta Medicinska univerza poimenovan po N.I. Pirogova leta 2015 zagovarjala disertacijo na temo "Klinična in morfološka korelacija vitalnih kazalcev stanja telesa in morfofunkcionalnih značilnosti krvnih mononuklearnih celic pri hudi zastrupitvi." Na Oddelku za molekularno in celično genetiko zgoraj omenjene univerze je opravila klinično specializacijo iz specialnosti "Genetika".

udeležili znanstveno-praktične šole "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike: uporaba v klinični praksi", konference Evropskega združenja za humano genetiko (ESHG) in drugih konferenc, posvečenih humani genetiki.

Izvaja medicinsko in genetsko svetovanje družinam z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami, vključno z monogenskimi boleznimi in kromosomske nepravilnosti, določa indikacije za laboratorijske genetske študije, interpretira rezultate DNK diagnostike. Svetuje nosečnicam o prenatalni diagnostiki za preprečevanje rojstva otrok s prirojenimi malformacijami.

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specialistka na področju reproduktivnega svetovanja in dedne patologije.

Leta 2005 je diplomiral na Uralski državni medicinski akademiji.

Specializacija iz porodništva in ginekologije

Pripravništvo na specialnosti "Genetika"

Strokovna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika"

Dejavnosti:

• Neplodnost in spontani splav
Vasilisa Jurijevna



Diplomirala je na Medicinski fakulteti Državne medicinske akademije v Nižnem Novgorodu (specialnost "splošna medicina"). Diplomirala je iz klinične specializacije na FBGNU "MGNC" z diplomo iz genetike. Leta 2014 je opravila pripravništvo na Kliniki za materinstvo in otroštvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od leta 2016 dela kot zdravnik svetovalec v podjetju Genomed LLC.

Redno sodeluje na znanstvenih in praktičnih konferencah o genetiki.

Glavna področja delovanja: Svetovanje o kliničnih in laboratorijska diagnostika genetske bolezni in razlago rezultatov. Vodenje bolnikov in njihovih družin s sumom na dedno patologijo. Svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, pa tudi med nosečnostjo, o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojenimi patologijami.

Od leta 2013 do 2014 je delala kot mlajša raziskovalka v Laboratoriju za molekularno onkologijo na Inštitutu za raziskave raka v Rostovu.

Leta 2013 - izpopolnjevanje " Trenutni problemi klinična genetika", GBOU VPO Rast Državne medicinske univerze Ministrstva za zdravje Rusije.

Leta 2014 - izpopolnjevanje "Uporaba metode PCR v realnem času za gensko diagnostiko somatskih mutacij", Zvezna proračunska ustanova "Centralni raziskovalni inštitut za epidemiologijo Rospotrebnadzorja".

Od leta 2014 – genetik v laboratoriju za medicinsko genetiko Rostovske državne medicinske univerze.

Leta 2015 je uspešno potrdila kvalifikacijo medicinske laboratorijke. Je trenutni član Avstralskega inštituta medicinskih znanstvenikov.

Leta 2017 - izpopolnjevanje "Interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi", NOCHUDPO " Izobraževalni center na neprekinjenem zdravstvenem in farmacevtsko izobraževanje"; "Aktualna vprašanja klinične laboratorijske diagnostike in laboratorijske genetike", Rostovska državna medicinska univerza Ministrstva za zdravje Rusije; napredno usposabljanje "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Redno sodeluje na znanstvenih konferencah, je avtor in soavtor več kot 20 znanstvenih publikacij v domačih in tujih publikacijah.

Glavna dejavnost: klinična in laboratorijska interpretacija rezultatov DNK diagnostike, analiza kromosomskih mikromrež, NGS.

Področja zanimanja: uporaba najnovejših vsegenomskih diagnostičnih metod v klinični praksi, onkogenetika.