सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति का कारण। शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) - बारंबार वंशानुगत रोगसंभावित घातक। XX सदी के उत्तरार्ध में ही इसका निदान करना संभव हो गया। इससे पहले, सहवर्ती रोगों से शैशवावस्था में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश रोगियों की मृत्यु हो जाती थी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक जीन उत्परिवर्तन के कारण एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जो सेलुलर नमक चयापचय को प्रभावित करती है। नतीजतन, बढ़ी हुई राशिगाढ़ा, चिपचिपा बलगम जो नलिकाओं को बंद कर देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, सभी बलगम बनाने वाले अंग प्रभावित होते हैं - फेफड़े, ब्रांकाई, यकृत, आंतों की ग्रंथियां, अग्न्याशय, पसीना, लिंग और लार ग्रंथियां।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस से कौन पीड़ित है

सिस्टिक फाइब्रोसिस दुनिया भर में होता है, मुख्य रूप से कोकेशियान जाति के प्रतिनिधियों में, लेकिन सभी जातियों के प्रतिनिधियों के बीच रोग के अलग-अलग मामले दर्ज किए गए हैं।

रोग की घटना दोनों लिंगों के लिए समान है। जीन, रोग के कारणविरासत की एक अप्रभावी प्रकृति है, इसलिए एक बीमार बच्चे का जन्म तभी होता है जब माता और पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं। इस मामले में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के जन्म की आवृत्ति होती है 25 % ... आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक (और उनकी संख्या पृथ्वी की कुल जनसंख्या के 5% से अधिक है) रोग के कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।

अब रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के 1,500 से अधिक रोगी दर्ज किए गए हैं। गैर दर्ज मामलों की संख्या 15 हजार से अधिक है।

रोग कैसे विकसित होता है

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, ब्रोंची द्वारा उत्पादित चिपचिपा बलगम जमा हो जाता है और छोटी ब्रांकाई को बंद कर देता है, जिससे फेफड़ों में खराब वेंटिलेशन और रक्त की आपूर्ति होती है। श्वसन विफलता जो होती है वह सबसे अधिक होती है सामान्य कारणसिस्टिक फाइब्रोसिस में मृत्यु।

बलगम के संचय रोगजनक रोगाणुओं द्वारा आसानी से संक्रमित हो जाते हैं, जिससे फेफड़ों में गंभीर, अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं और उनका विनाश होता है।

प्रभावित अग्न्याशय (80% मामलों में) खराबी की ओर जाता है पाचन तंत्रपाचन एंजाइमों की कमी के कारण। नलिकाओं के रुकावट के परिणामस्वरूप, सिस्ट बनते हैं। पित्त के रुकने से लीवर सिरोसिस, पित्त पथरी हो जाती है। अक्सर विकसित होता है मधुमेह... प्रभावित स्वेद ग्रंथियां पसीने के माध्यम से शरीर से अतिरिक्त नमक को हटा देती हैं।

वर्तमान में, दो वर्ष से कम उम्र के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के 96 प्रतिशत मामलों का निदान किया जाता है। बाकी का निदान बड़ी उम्र में किया जाता है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रकट होने का कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का एकमात्र कारण तब होता है जब गर्भधारण के समय बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित सीएफटीआर जीन प्राप्त होता है।

यह जीन एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है जो कोशिका झिल्ली में सोडियम और क्लोरीन आयनों के परिवहन को नियंत्रित करता है।

मुख्य लक्षण

रोग की प्रकृति के आधार पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण जन्म के तुरंत बाद या अधिक दोनों में प्रकट हो सकते हैं देर से उम्र... सबसे आम लक्षण हैं:

• त्वचा थोड़ी नमकीन है;
• शरीर का वजन - कम, सामान्य से नीचे पतलापन, उत्कृष्ट भूख के साथ भी;
• बाधित आंत्र समारोह - जीर्ण दस्त (अक्सर दुर्गंधयुक्त), मल में उच्च वसा सामग्री;
• श्वास - घरघराहट, सीटी के साथ;
• खांसी - पैरॉक्सिस्मल, दर्दनाक, बड़ी मात्रा में थूक के साथ;
• बार-बार निमोनिया;
• "ड्रमस्टिक्स" - उंगलियों का मोटा होना, अक्सर मिहापेन नाखूनों के साथ;
• नाक में पॉलीप्स - गुहा और साइनस के श्लेष्म झिल्ली की वृद्धि के परिणामस्वरूप;
• रेक्टल प्रोलैप्स - आवर्तक रेक्टल प्रोलैप्स।

रोग के प्रकार और रूप

मुख्य रूप से कौन से अंग प्रभावित होते हैं, इसके आधार पर रोग के रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• पल्मोनरी - लगभग 20% मामले। यह फोड़े के साथ गंभीर द्विपक्षीय निमोनिया के साथ होता है, फिर फुफ्फुसीय और हृदय की विफलता विकसित होती है;
• आंतों - 5% रोगियों में होता है। आंतों के अल्सर के गठन की ओर जाता है, अंतड़ियों में रुकावट, मधुमेह, यूरोलिथियासिस, यकृत का इज़ाफ़ा और सिरोसिस;
• मिश्रित - सबसे आम फुफ्फुसीय-आंतों का रूप (लगभग 80% मामलों में)। फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के संकेतों को जोड़ती है।

एक सामान्य बहती नाक के साथ अचानक चेहरे और सिर दर्द होने लगा? अपने लिए परिष्कृत करें, ताकि उपचार में गलती न हो!
खतरनाक काम में काम करने से सारकॉइडोसिस का विकास हुआ? क्या सच में ये बीमारी इतनी खतरनाक है ये कोई बताएगा।

निदान के तरीके

निदान स्थापित करने के लिए, एक चिकित्सा इतिहास, नैदानिक ​​​​परीक्षा और विशेष प्रयोगशाला परीक्षणों की आवश्यकता होती है:

पसीना परीक्षण और डीएनए परीक्षण निम्नलिखित बीमारियों से सिस्टिक फाइब्रोसिस को विश्वसनीय रूप से अलग कर सकते हैं:

• काली खांसी;
• ब्रोन्किइक्टेसिस;
• गुर्दे की मधुमेह इन्सिपिडस;
• ग्लाइकोजनस रोग;
• वंशानुगत एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के तरीके

आज सिस्टिक फाइब्रोसिस लाइलाज है। उपचार अब केवल रोगसूचक है, जिसका उद्देश्य रोगी की भलाई में सुधार करना और उसे कम करना है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ.

उपचार जीवन भर लगातार किया जाता है। रोग का शीघ्र निदान, तुरंत शुरू किया गया उपचार रोगी के जीवन को काफी सुविधाजनक और लम्बा करेगा।

आहार

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को तत्काल एक उचित रूप से चयनित आहार की आवश्यकता होती है:

• भोजन की बढ़ी हुई कैलोरी सामग्री - आयु मानदंड से 20-30% अधिक होनी चाहिए (प्रोटीन की मात्रा में वृद्धि);
• वसा सीमित करना;
• नमक - एक चाहिए, विशेष रूप से गर्म मौसम में;
• तरल - लगातार, पर्याप्त मात्रा में;
• विटामिन युक्त खाद्य पदार्थों की प्रतिदिन आवश्यकता होती है (फल, सब्जियां, प्राकृतिक रस, मक्खन)।

दवा से इलाज

• म्यूकोलाईटिक्स - बलगम को पतला करना और इसे हटाने में मदद करना (एम्ब्रोक्सोल, पल्मोजाइम, एसिटाइलसिस्टीन)। वे मुख्य रूप से इनहेलेशन के रूप में उपयोग किए जाते हैं;
• एंटीबायोटिक्स - संक्रमण के लिए श्वसन प्रणाली(जेंटामाइसिन, सिप्रोबे, टिएनम, टोब्रामाइसिन, ताज़ीसेफ)। उनका उपयोग इंजेक्शन, टैबलेट, इनहेलेशन के रूप में किया जाता है;
• एंजाइम - अग्न्याशय (Polysim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Mexaza) की अपर्याप्तता की भरपाई करने के लिए;
• विटामिन - खराब अवशोषण और बढ़ी हुई आवश्यकता के कारण लगातार निर्धारित किया जाता है, विशेष रूप से वसा में घुलनशील विटामिन (विटामिन ए, डी, ई के घोल को दोहरी खुराक में);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - जिगर की क्षति के लिए (ursofalk, ursosan);
• किनेसिथेरेपी - दैनिक विशेष अभ्यासऔर साँस लेने के व्यायाम;
• ऑक्सीजन सांद्रक - रोग के गंभीर होने की स्थिति में;
• अंग प्रत्यारोपण - फेफड़े, यकृत, हृदय को गंभीर क्षति के साथ जीवन को लम्बा खींचने के लिए। जटिल और महंगे ऑपरेशन जो जीवन को लम्बा खींचते हैं, लेकिन बीमारी से ठीक नहीं होते हैं।

भौतिक चिकित्सा

फिजियोथेरेपी का उद्देश्य ब्रोंची के कामकाज में सुधार करना है, जिसे रोजाना किया जाता है:

• पोस्टुरल ड्रेनेज - कुछ क्षेत्रों में पसलियों पर मुड़ी हुई हथेली के साथ सक्रिय लयबद्ध दोहन। किसी भी उम्र में उपयोग किया जाता है;
• ऑटोजेनस ड्रेनेज - स्वतंत्र पर आधारित विशेष श्वास... नाक के माध्यम से धीमी साँस लेना - साँस रोकना - अधिकतम संभव सक्रिय साँस छोड़ना;
• पीईपी मास्क - आपको विशेष अनुलग्नकों का उपयोग करते समय साँस छोड़ने पर विभिन्न दबाव बनाने की अनुमति देता है;
• स्पंदन एक सिम्युलेटर है जो आपको साँस छोड़ने पर प्रतिरोध के साथ, ब्रांकाई में जाने वाले कंपन और थूक को अलग करने में योगदान करने की अनुमति देता है।

निवारक कार्रवाई

रोग की आनुवंशिक प्रकृति इसे रोकना मुश्किल बनाती है।

मुख्य

• रोग के बारे में जानकारी का व्यापक प्रसार;
• उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के लिए बच्चे को जन्म देने वाले जोड़ों की डीएनए जांच;
• प्रसवकालीन निदान - बीमार बच्चे के जन्म को रोकना संभव बनाता है।

माध्यमिक

• रोगी की स्थिति की निगरानी निरंतर है;
• मासिक चिकित्सा परीक्षा;
• रोग के पाठ्यक्रम के लिए उपयुक्त स्थायी उपचार

पूर्वानुमान

वर्तमान में, पूर्वानुमान अभी भी प्रतिकूल है। आधे से अधिक मामलों में घातक परिणाम देखे गए हैं। यूरोप में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ जीवन प्रत्याशा लगभग 40 वर्ष है, संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में - लगभग 50, रूस में - 30 से कम।

वर्तमान में, इस बीमारी के इलाज के कोई विश्वसनीय तरीके नहीं हैं, रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से अधिक नहीं है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोग केवल शारीरिक रूप से पीड़ित होते हैं। मानसिक रूप से वे पूरी तरह से विकसित हैं, उनमें से कई प्रतिभाशाली, बौद्धिक रूप से विकसित, प्रतिभाशाली लोग हैं। वयस्कता तक पहुंचने के बाद, वे परिवार बना सकते हैं, और यहां तक ​​​​कि चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ बच्चों के माता-पिता भी हो सकते हैं - एक पति या पत्नी में क्षतिग्रस्त जीन की अनुपस्थिति में।

यदि आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो निराश न हों। पल्मोनोलॉजिस्ट और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से मदद लें। यदि आवश्यक हो, एक पोषण विशेषज्ञ, फिजियोथेरेपिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक और अन्य विशेषज्ञ उपचार में शामिल होते हैं।

वंशानुगत रोगों का निदान करना बहुत कठिन होता है। एक आनुवंशिक रोग के लक्षणों और विकास के चरणों के बारे में सब कुछ - सिस्टिक फाइब्रोसिस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक आम और संभावित घातक वंशानुगत बीमारी है। XX सदी के उत्तरार्ध में ही इसका निदान करना संभव हो गया। इससे पहले, सहवर्ती रोगों से शैशवावस्था में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश रोगियों की मृत्यु हो जाती थी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक जीन उत्परिवर्तन के कारण एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जो सेलुलर नमक चयापचय को प्रभावित करती है। नतीजतन, अधिक मात्रा में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम उत्पन्न होता है, जो नलिकाओं को बंद कर देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, सभी बलगम बनाने वाले अंग प्रभावित होते हैं - फेफड़े, ब्रांकाई, यकृत, आंतों की ग्रंथियां, अग्न्याशय, पसीना, लिंग और लार ग्रंथियां।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस से कौन पीड़ित है

सिस्टिक फाइब्रोसिस दुनिया भर में होता है, मुख्य रूप से कोकेशियान जाति के प्रतिनिधियों में, लेकिन सभी जातियों के प्रतिनिधियों के बीच रोग के अलग-अलग मामले दर्ज किए गए हैं।

रोग की घटना दोनों लिंगों के लिए समान है। जीन जो रोग का कारण बनता है उसका एक पुनरावर्ती वंशानुक्रम पैटर्न होता है, इसलिए एक बीमार बच्चा तभी पैदा होता है जब माता और पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं। इस मामले में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के जन्म की आवृत्ति होती है 25 % ... आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक (और उनकी संख्या पृथ्वी की कुल जनसंख्या के 5% से अधिक है) रोग के कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।

अब रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के 1,500 से अधिक रोगी दर्ज किए गए हैं। गैर दर्ज मामलों की संख्या 15 हजार से अधिक है।

रोग कैसे विकसित होता है

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, ब्रोंची द्वारा उत्पादित चिपचिपा बलगम जमा हो जाता है और छोटी ब्रांकाई को बंद कर देता है, जिससे फेफड़ों में खराब वेंटिलेशन और रक्त की आपूर्ति होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में होने वाली श्वसन विफलता मृत्यु का सबसे आम कारण है।

बलगम के संचय रोगजनक रोगाणुओं द्वारा आसानी से संक्रमित हो जाते हैं, जिससे फेफड़ों में गंभीर, अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं और उनका विनाश होता है।

प्रभावित अग्न्याशय (80% मामलों में) पाचन एंजाइमों की कमी के कारण पाचन तंत्र में व्यवधान पैदा करता है। नलिकाओं के रुकावट के परिणामस्वरूप, सिस्ट बनते हैं। पित्त के रुकने से लीवर सिरोसिस, पित्त पथरी हो जाती है। मधुमेह मेलेटस अक्सर विकसित होता है। प्रभावित स्वेद ग्रंथियां पसीने के माध्यम से शरीर से अतिरिक्त नमक को हटा देती हैं।

वर्तमान में, दो वर्ष से कम उम्र के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के 96 प्रतिशत मामलों का निदान किया जाता है। बाकी का निदान बड़ी उम्र में किया जाता है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रकट होने का कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का एकमात्र कारण तब होता है जब गर्भधारण के समय बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित सीएफटीआर जीन प्राप्त होता है।

यह जीन एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है जो कोशिका झिल्ली में सोडियम और क्लोरीन आयनों के परिवहन को नियंत्रित करता है।

मुख्य लक्षण

रोग की प्रकृति के आधार पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण जन्म के तुरंत बाद और बाद की उम्र में दोनों दिखाई दे सकते हैं। सबसे आम लक्षण हैं:

• त्वचा थोड़ी नमकीन है;
• शरीर का वजन - कम, सामान्य से नीचे पतलापन, उत्कृष्ट भूख के साथ भी;
• बाधित आंत्र समारोह - जीर्ण दस्त (अक्सर दुर्गंधयुक्त), मल में उच्च वसा सामग्री;
• श्वास - घरघराहट, सीटी के साथ;
• खांसी - पैरॉक्सिस्मल, दर्दनाक, बड़ी मात्रा में थूक के साथ;
• बार-बार निमोनिया;
• "ड्रमस्टिक्स" - उंगलियों का मोटा होना, अक्सर मिहापेन नाखूनों के साथ;
• नाक में पॉलीप्स - गुहा और साइनस के श्लेष्म झिल्ली की वृद्धि के परिणामस्वरूप;
• रेक्टल प्रोलैप्स - आवर्तक रेक्टल प्रोलैप्स।

रोग के प्रकार और रूप

मुख्य रूप से कौन से अंग प्रभावित होते हैं, इसके आधार पर रोग के रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• पल्मोनरी - लगभग 20% मामले। यह फोड़े के साथ गंभीर द्विपक्षीय निमोनिया के साथ होता है, फिर फुफ्फुसीय और हृदय की विफलता विकसित होती है;
• आंतों - 5% रोगियों में होता है। आंतों के अल्सर, आंतों में रुकावट, मधुमेह मेलेटस, यूरोलिथियासिस, यकृत के इज़ाफ़ा और सिरोसिस के गठन की ओर जाता है;
• मिश्रित - सबसे आम फुफ्फुसीय-आंतों का रूप (लगभग 80% मामलों में)। फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के संकेतों को जोड़ती है।

एक सामान्य बहती नाक के साथ अचानक चेहरे और सिर दर्द होने लगा? अपने लिए परिष्कृत करें, ताकि उपचार में गलती न हो!
खतरनाक काम में काम करने से सारकॉइडोसिस का विकास हुआ? क्या सच में ये बीमारी इतनी खतरनाक है ये कोई बताएगा।

निदान के तरीके

निदान स्थापित करने के लिए, एक चिकित्सा इतिहास, नैदानिक ​​​​परीक्षा और विशेष प्रयोगशाला परीक्षणों की आवश्यकता होती है:

पसीना परीक्षण और डीएनए परीक्षण निम्नलिखित बीमारियों से सिस्टिक फाइब्रोसिस को विश्वसनीय रूप से अलग कर सकते हैं:

• काली खांसी;
• ब्रोन्किइक्टेसिस;
• गुर्दे की मधुमेह इन्सिपिडस;
• ग्लाइकोजनस रोग;
• वंशानुगत एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के तरीके

आज सिस्टिक फाइब्रोसिस लाइलाज है। उपचार अब केवल रोगसूचक है, जिसका उद्देश्य रोगी की भलाई में सुधार करना और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को कम करना है।

उपचार जीवन भर लगातार किया जाता है। रोग का शीघ्र निदान, तुरंत शुरू किया गया उपचार रोगी के जीवन को काफी सुविधाजनक और लम्बा करेगा।

आहार

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को तत्काल एक उचित रूप से चयनित आहार की आवश्यकता होती है:

• भोजन की बढ़ी हुई कैलोरी सामग्री - आयु मानदंड से 20-30% अधिक होनी चाहिए (प्रोटीन की मात्रा में वृद्धि);
• वसा सीमित करना;
• नमक - एक चाहिए, विशेष रूप से गर्म मौसम में;
• तरल - लगातार, पर्याप्त मात्रा में;
• विटामिन युक्त उत्पादों की हर दिन आवश्यकता होती है (फल, सब्जियां, प्राकृतिक रस, मक्खन)।

दवा से इलाज

• म्यूकोलाईटिक्स - बलगम को पतला करना और इसे हटाने में मदद करना (एम्ब्रोक्सोल, पल्मोजाइम, एसिटाइलसिस्टीन)। वे मुख्य रूप से इनहेलेशन के रूप में उपयोग किए जाते हैं;
• एंटीबायोटिक्स - श्वसन प्रणाली के संक्रमण के लिए (जेंटामाइसिन, सिप्रोबे, टिएनम, टोब्रामाइसिन, ताज़िसेफ)। उनका उपयोग इंजेक्शन, टैबलेट, इनहेलेशन के रूप में किया जाता है;
• एंजाइम - अग्न्याशय (Polysim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Mexaza) की अपर्याप्तता की भरपाई करने के लिए;
• विटामिन - खराब अवशोषण और बढ़ी हुई आवश्यकता के कारण लगातार निर्धारित किया जाता है, विशेष रूप से वसा में घुलनशील विटामिन (विटामिन ए, डी, ई के घोल को दोहरी खुराक में);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - जिगर की क्षति के लिए (ursofalk, ursosan);
• किनेसिथेरेपी - दैनिक विशेष व्यायाम और साँस लेने के व्यायाम;
• ऑक्सीजन सांद्रक - रोग के गंभीर होने की स्थिति में;
• अंग प्रत्यारोपण - फेफड़े, यकृत, हृदय को गंभीर क्षति के साथ जीवन को लम्बा खींचने के लिए। जटिल और महंगे ऑपरेशन जो जीवन को लम्बा खींचते हैं, लेकिन बीमारी से ठीक नहीं होते हैं।

भौतिक चिकित्सा

फिजियोथेरेपी का उद्देश्य ब्रोंची के कामकाज में सुधार करना है, जिसे रोजाना किया जाता है:

• पोस्टुरल ड्रेनेज - कुछ क्षेत्रों में पसलियों पर मुड़ी हुई हथेली के साथ सक्रिय लयबद्ध दोहन। किसी भी उम्र में उपयोग किया जाता है;
• ऑटोजेनस ड्रेनेज - स्वतंत्र विशेष श्वास पर आधारित। नाक के माध्यम से धीमी साँस लेना - साँस रोकना - अधिकतम संभव सक्रिय साँस छोड़ना;
• पीईपी मास्क - आपको विशेष अनुलग्नकों का उपयोग करते समय साँस छोड़ने पर विभिन्न दबाव बनाने की अनुमति देता है;
• स्पंदन एक सिम्युलेटर है जो आपको साँस छोड़ने पर प्रतिरोध के साथ, ब्रांकाई में जाने वाले कंपन और थूक को अलग करने में योगदान करने की अनुमति देता है।

निवारक कार्रवाई

रोग की आनुवंशिक प्रकृति इसे रोकना मुश्किल बनाती है।

मुख्य

• रोग के बारे में जानकारी का व्यापक प्रसार;
• उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के लिए बच्चे को जन्म देने वाले जोड़ों की डीएनए जांच;
• प्रसवकालीन निदान - बीमार बच्चे के जन्म को रोकना संभव बनाता है।

माध्यमिक

• रोगी की स्थिति की निगरानी निरंतर है;
• मासिक चिकित्सा परीक्षा;
• रोग के पाठ्यक्रम के लिए उपयुक्त स्थायी उपचार

पूर्वानुमान

वर्तमान में, पूर्वानुमान अभी भी प्रतिकूल है। आधे से अधिक मामलों में घातक परिणाम देखे गए हैं। यूरोप में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ जीवन प्रत्याशा लगभग 40 वर्ष है, संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में - लगभग 50, रूस में - 30 से कम।

वर्तमान में, इस बीमारी के इलाज के कोई विश्वसनीय तरीके नहीं हैं, रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से अधिक नहीं है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोग केवल शारीरिक रूप से पीड़ित होते हैं। मानसिक रूप से वे पूरी तरह से विकसित हैं, उनमें से कई प्रतिभाशाली, बौद्धिक रूप से विकसित, प्रतिभाशाली लोग हैं। वयस्कता तक पहुंचने के बाद, वे परिवार बना सकते हैं, और यहां तक ​​​​कि चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ बच्चों के माता-पिता भी हो सकते हैं - एक पति या पत्नी में क्षतिग्रस्त जीन की अनुपस्थिति में।

यदि आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो निराश न हों। पल्मोनोलॉजिस्ट और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से मदद लें। यदि आवश्यक हो, एक पोषण विशेषज्ञ, फिजियोथेरेपिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक और अन्य विशेषज्ञ उपचार में शामिल होते हैं।

वंशानुगत रोगों का निदान करना बहुत कठिन होता है। एक आनुवंशिक रोग के लक्षणों और विकास के चरणों के बारे में सब कुछ - सिस्टिक फाइब्रोसिस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों के एक विशिष्ट प्रणालीगत व्यवधान से जुड़ी होती है। उनकी हार के साथ, रोगियों के पास है रोग संबंधी लक्षणविभिन्न शरीर प्रणालियों की ओर से। रोग एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ पुरानी असाध्य बीमारियों को संदर्भित करता है।

यदि आप लैटिन से रूसी में बीमारी के नाम का अनुवाद करते हैं, तो आपको "चिपचिपा बलगम" मिलता है - एक वाक्यांश जो पूरी तरह से रोग की प्रकृति को दर्शाता है। आज, सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में कई सौ उत्परिवर्तन पाए गए हैं। यूरोपीय देशों में, घटना दर 1: 2500 है। चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जन्मजात, आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति है, इसलिए जन्म के बाद इससे संक्रमित होना असंभव है।

हालांकि, यह बीमारी न केवल बच्चों में, बल्कि वयस्कों में भी होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि बल्कि लंबे समय तकयह किसी भी तरह से रोगसूचक नहीं हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान जल्दी हो जाता है बचपन... सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे का जन्म तब होता है जब प्रत्येक माता-पिता से उसे एक उत्परिवर्तित जीन मिलता है। यदि केवल एक जीन विरासत में मिला है, तो बच्चा बीमार नहीं होगा, बल्कि रोग का वाहक बन जाएगा।

वर्णित बीमारी के साथ, सभी ग्रंथियां मानव शरीरएक चिपचिपा और गाढ़ा स्राव उत्पन्न करते हैं जो नलिकाओं में जमा हो जाता है और आंतरिक अंगजिससे उनकी शिथिलता हो जाती है। उसी समय, वह पीड़ित है:

• श्वसन प्रणाली- सिस्टिक फाइब्रोसिस में श्लेष्म स्राव के साथ ब्रोंची के लुमेन के रुकावट के कारण, गैस विनिमय प्रक्रिया अनिवार्य रूप से बाधित होती है, संक्रामक जटिलताओं, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और श्वसन विफलता विकसित होती है;
• अग्न्याशय- बलगम ग्रंथि की नलिकाओं को अवरुद्ध कर देता है, जिससे पाचन एंजाइम सीधे अग्न्याशय में सक्रिय हो जाते हैं, न कि आंतों में, जैसा कि सामान्य रूप से होना चाहिए। यह अंग के विनाश में योगदान देता है, इसमें अल्सर का निर्माण, सूजन का विकास, हार्मोनल फ़ंक्शन का उल्लंघन;
• जिगर- पित्त के ठहराव के कारण, जिगर लगातार सूजन से पीड़ित होता है, इसके संयोजी ऊतक बढ़ते हैं, अंग की कार्यप्रणाली बाधित होती है, और सिरोसिस अंततः विकसित होता है;
• पाचन तंत्र- उत्सर्जन नलिकाएं बंद हो जाती हैं, भोजन के अवशोषण की प्रक्रिया बाधित हो जाती है, और आंतों की पारगम्यता भी संभव है;
• दिल- वर्णित बीमारी के साथ, हृदय को द्वितीयक क्षति अक्सर पाई जाती है, क्योंकि हृदय की मांसपेशी के साथ फुफ्फुसीय उच्च रक्त - चापतिगुनी ताकत से काम करने को मजबूर कई रोगियों को समय के साथ दिल की विफलता विकसित होती है;
• मूत्र तंत्र- ज्यादातर मामलों में पुरुषों को सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है। महिलाओं को भी बहुत अधिक मात्रा में गर्भधारण करने में समस्या होती है उच्च स्तरगर्भाशय ग्रीवा द्वारा उत्पादित बलगम की चिपचिपाहट।

आधुनिक चिकित्सा आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के जीवन को अधिकतम करने की अनुमति देती है। यदि चिकित्सा सिफारिशों का पालन नहीं किया जाता है, तो रोग की प्रगति और मृत्यु तक अपरिवर्तनीय परिवर्तन के कारण गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं। बच्चों में अक्सर सामान्य अंतराल होता है शारीरिक विकासजबकि मानसिक क्षमता सामान्य रहती है।

रोग का मुख्य कारण सातवें गुणसूत्र में आनुवंशिक परिवर्तन है। यह इसमें है कि जीन स्थित है, जो बाहरी स्राव की ग्रंथियों में प्रोटीन (क्लोरीन चैनल) के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। ऐसी विफलताएं क्यों होती हैं, वैज्ञानिक अभी तक इसका पता नहीं लगा पाए हैं।

जरूरी! विचाराधीन रोग के साथ, एक घाव मुख्य रूप से ब्रोंकोपुलमोनरी का होता है और पाचन तंत्र... अन्य अंग और प्रणालियां भी प्रभावित होती हैं, लेकिन बहुत कम हद तक।

में पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टमब्रोंची में ठहराव के कारण विकसित होता है। उनकी वजह से, किसी व्यक्ति द्वारा साँस ली गई धूल और अन्य पदार्थों से अंग को साफ करने का कार्य बाधित होता है और रोगजनक माइक्रोफ्लोरा का सक्रिय प्रजनन शुरू होता है। धीरे-धीरे, भड़काऊ प्रक्रिया दमन में योगदान करती है सुरक्षात्मक कार्यब्रोन्कियल ऊतक, अंग फ्रेम स्वयं नष्ट हो जाता है, ब्रोन्कियल ट्री का लुमेन संकरा हो जाता है, जो एक चिपचिपा स्राव के ठहराव को और बढ़ाता है।

यदि हम जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान के तंत्र पर विचार करते हैं, तो भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान भी अंतःस्रावी ग्रंथियों के गठन में देरी होती है। अग्न्याशय विकृत हो जाता है, अत्यधिक गाढ़ा बलगम पैदा करता है जो अंग के नलिकाओं को बंद कर देता है। नतीजतन, पाचन एंजाइम सीधे अंग में ही सक्रिय हो जाते हैं, जो इसे धीरे-धीरे नष्ट कर देता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप

रोग के साथ कई अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं बदलती डिग्रियांतीव्रता। सिस्टिक फाइब्रोसिस के वर्गीकरण में निम्नलिखित रूप शामिल हैं:

• फुफ्फुसीय रूप- लगभग 20% मामलों में निदान किया जाता है और फेफड़ों की क्षति की विशेषता होती है। सबसे अधिक बार, बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में बीमारी का पता लगाया जाता है, जिसमें ऑक्सीजन की कमी के कारण, लगभग सभी आंतरिक अंगों से विकारों के लक्षण नोट किए जाते हैं;
• आंतों का रूप- लगभग 10% रोगियों में होता है। इस प्रकार के सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षण, एक नियम के रूप में, छह महीने की उम्र में नोट किए जाते हैं, जब बच्चे को कृत्रिम पोषण में स्थानांतरित किया जाता है। वह भोजन को ठीक से नहीं पचा पाता, हाइपोविटामिनोसिस विकसित हो जाता है, मल विकार हो जाते हैं और स्पष्ट संकेतशारीरिक विकास में अंतराल;
• मिश्रित रूप - सबसे अधिक बार (लगभग 70% रोगियों में) निदान किया जाता है और ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और जठरांत्र संबंधी मार्ग को एक साथ नुकसान की विशेषता होती है;
• मिटाए गए रूप- ब्रोंकाइटिस, साइनसाइटिस, पुरुषों और महिलाओं में बांझपन, यकृत के सिरोसिस के रूप में प्रकट हो सकता है;
• मेकोनियम इलियस- अंतिम इलियम के मेकोनियम रुकावट के कारण नवजात शिशुओं में आंतों में रुकावट।

रोग के लक्षण कई कारकों के आधार पर भिन्न हो सकते हैं, विशेष रूप से उम्र, पहले नैदानिक ​​​​लक्षणों की उपस्थिति का समय, पाठ्यक्रम की अवधि आदि।

वितरण करते समय रोग प्रक्रियाबंद होने के बाद बीमार बच्चों में ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम पर स्तनपानउठता है:

• चिपचिपा थूक के साथ लगातार खांसी;
• शरीर के तीव्र नशा के संकेतों की अनुपस्थिति में तापमान में मामूली वृद्धि;
• अगर कनेक्शन होता है द्वितीयक संक्रमणगंभीर का विकास, के साथ उच्च तापमान, सांस लेने में कठिनाई, तेज खांसी, नशा के लक्षण (मतली, उल्टी, चक्कर आना, आदि);
• इस सब के साथ, बच्चे का वजन ठीक से नहीं बढ़ रहा है, सुस्त और उदासीन है;
• छाती बैरल के आकार की हो जाती है;
• बालों और त्वचा की स्थिति खराब हो जाती है;
• सांस की तकलीफ मौजूद है, जो शारीरिक परिश्रम से बढ़ जाती है;
• त्वचा का नीला रंग।

पर माध्यमिक घावबिगड़ा हुआ गैस विनिमय और ऊतक ऑक्सीजन की आपूर्ति के कारण दिल की विफलता, रोगियों में हृदय की विफलता विकसित होती है, साथ में सिस्टिक फाइब्रोसिस के ऐसे लक्षण होते हैं:

• सांस की तकलीफ, आराम सहित;
• त्वचा का सायनोसिस;
• कार्डियोपाल्मस;
• पैरों की सूजन।

यदि रोग अग्न्याशय के एक्सोक्राइन ग्रंथियों को प्रभावित करता है, तो रोगी उन लक्षणों के समान लक्षण विकसित करता है जो प्रकट होते हैं जीर्ण रूपअग्नाशयशोथ। देखे गए:

• सूजन;
• पेट में भारीपन की भावना;
• कमर दर्द, जो तला हुआ और वसायुक्त भोजन खाने के बाद अधिक तीव्र हो जाता है;
• बार-बार एपिसोड।

इस तरह के आनुवंशिक विकृति वाले बच्चों में, एक सामान्य कमजोरी देखी जाती है, संक्रमण के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है। आमतौर पर सभी घावों में से कम से कम प्रभावित करता है पित्ताशयऔर यकृत, इसलिए, त्वचा की विशेषता पीलापन पहले से ही दिखाई देता है बाद के चरणों... इसके अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, जननांग क्षेत्र के विकार ध्यान देने योग्य हैं।

ध्यान दें! सिस्टिक फाइब्रोसिस के सभी बढ़ते नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और लक्षणों की समग्रता लगभग अनिवार्य रूप से विकलांगता की ओर ले जाती है। बार-बार तेज होने से मरीज कमजोर हो जाते हैं, बीमारी से थक जाते हैं। हालांकि, पर्याप्त देखभाल और उचित उपचार के साथ, इस बीमारी वाले लोग एक पूर्ण जीवन जीने में सक्षम होते हैं।

ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा औसतन बीस से तीस वर्ष होती है।

निदान कैसे किया जाता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में कई शामिल हैं महत्वपूर्ण मील के पत्थर... रोग की गंभीर जटिलताओं को रोकने और बीमार बच्चे की जीवन स्थितियों में सुधार के उपाय करने से अनुमति मिलेगी जल्दी पता लगाने केपैथोलॉजी, जो पर आधारित है चिकत्सीय संकेतब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में पुरानी सूजन या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट क्षति के संबंधित लक्षण।

तो, विचाराधीन रोग के निदान में शामिल हैं:

• पकड़े प्रयोगशाला विश्लेषण: पाइलोकार्पिन, कोप्रोग्राम के प्रशासन के बाद पसीने में क्लोरीन आयनों की मात्रा निर्धारित करने के आधार पर पसीना परीक्षण, सामान्य शोधरक्त, थूक विश्लेषण;
• रेडियोग्राफी;
• स्पिरोमेट्री;
• आणविक आनुवंशिक अनुसंधान;
• मानवशास्त्रीय डेटा का मापन;
• अल्ट्रासाउंड - हृदय, पित्ताशय की थैली और यकृत को गंभीर क्षति के लिए निर्धारित है।

अवसरों आधुनिक दवाईप्रसवपूर्व निदान की भी अनुमति देता है - जन्मपूर्व अवधि में भी सिस्टिक फाइब्रोसिस और अन्य आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों का पता लगाना। यदि रोग का पता लगाया जाता है जल्दी तारीख, गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति का प्रश्न उठाया जाता है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, सिस्टिक फाइब्रोसिस है लाइलाज रोग, हालांकि, सक्षम सहायक चिकित्सा रोगियों के जीवन को काफी सुविधाजनक और लम्बा कर सकती है।

ध्यान दें! सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार रोगसूचक है, और इसे जीवन भर किया जाना चाहिए। चिकित्सा की रुकावट गंभीर जटिलताओं के विकास के साथ रोग की तीव्र प्रगति से भरा है।

सभी रोगियों के लिए इसे एक नियम बनाना अत्यंत आवश्यक है:

• चिपचिपा स्राव से ब्रोंची को नियमित रूप से साफ करें;
• प्रोफिलैक्सिस करें जो ब्रोंची को उनमें रोगजनकों के गुणन से बचाएगा;
• प्रतिरक्षा प्रणाली को लगातार मजबूत करना;
• तनाव की स्थिति से निपटें जो अनिवार्य रूप से एक बीमारी के साथ भीषण संघर्ष से उत्पन्न होती है।

बाहर ले जाना उपचार के उपायके रूप में आवश्यक तीव्र अवधिऔर छूट की अवधि के दौरान।

पर भड़काऊ प्रक्रियाएंरोग से प्रभावित अंगों में, निम्नलिखित निर्धारित हैं:

• दवाओंसमूह से;
• ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स - हार्मोन-आधारित दवाएं (प्रेडनिसोन) जो इससे निपटने में मदद करती हैं संक्रामक प्रक्रियाएंऔर सूजन। वे केवल सबसे गंभीर मामलों में निर्धारित होते हैं, जब रोगी को रुकावट होती है। श्वसन तंत्र;
• ऑक्सीजन थेरेपी;
• फिजियोथेरेपी और साँस लेना।

जब पाचन तंत्र के उल्लंघन की पहचान की जाती है, तो भोजन को आत्मसात करने की प्रक्रिया में सुधार के लिए चिकित्सा की आवश्यकता होती है। मरीजों को एक विशेष उच्च कैलोरी आहार सौंपा जाता है। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चे, आमतौर पर विशेष सलाह देते हैं पोषक तत्वों की खुराक... यकृत समारोह में सुधार के लिए दवाएं भी निर्धारित की जाती हैं।

जरूरी! सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, सभी पुराने संक्रामक फॉसी का उपचार अनिवार्य है, चाहे वह एक सामान्य राइनाइटिस या क्षय हो।

और हालांकि चिकित्सा वैज्ञानिकों ने नहीं पाया है प्रभावी दवासिस्टिक फाइब्रोसिस को पूरी तरह से ठीक करने में सक्षम, उन्होंने विकसित किया है विशेष तकनीक, जो बहुत अच्छी तरह से सुविधा प्रदान करता है और रोगियों द्वारा स्वयं भी किया जा सकता है। अधिकांश सार्थक रास्तासिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार तथाकथित किनेसिथेरेपी बन गया है, जिसमें व्यायाम और प्रक्रियाओं की एक श्रृंखला का नियमित प्रदर्शन होता है जो फेफड़ों के वेंटिलेशन में सुधार करता है। किनेसिथेरेपी में पोस्टुरल और कंपन मालिश के साथ-साथ साँस छोड़ने के दौरान सकारात्मक दबाव के साथ एक सक्रिय श्वास चक्र का अभ्यास शामिल है।

सबसे कट्टरपंथी उपचार है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानफेफड़े के प्रत्यारोपण पर। प्रत्यारोपण केवल रोगी की स्थिति को स्थिर करने में सक्षम होता है जब अन्य अंग और सिस्टम घाव से प्रभावित नहीं होते हैं। ऑपरेशन के बाद, दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को दबाती हैं, जो प्रतिरोपित अंग की अस्वीकृति से बचने में मदद करती हैं। सर्जिकल हस्तक्षेप अपने आप में बहुत जटिल और समय लेने वाला है, और इसका सफल कार्यान्वयन सिस्टिक फाइब्रोसिस के आजीवन उपचार की आवश्यकता को बाहर नहीं करता है।

प्रोफिलैक्सिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस की रोकथाम के लिए, यह सबसे अधिक में से एक है महत्वपूर्ण घटनाएँरुग्णता की रोकथाम के लिए प्रसव पूर्व निदान पर विचार किया जाता है, जिसकी सहायता से बच्चे के जन्म की शुरुआत से पहले ही सातवें जीन में एक दोष की उपस्थिति की पहचान करना संभव है। प्रतिरक्षा को मजबूत करने और रहने की स्थिति में सुधार करने के लिए, सभी रोगियों को सावधानीपूर्वक देखभाल की आवश्यकता होती है, अच्छा पोषण, व्यक्तिगत लकड़बग्घा अनुपालन, मध्यम व्यायाम तनावऔर अधिकतम सुनिश्चित करना आरामदायक स्थितियांजीने के लिए।

चुमाचेंको ओल्गा, बाल रोग विशेषज्ञ

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है जो विरासत में मिली है। एक विशेष जीन, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन को अलग कर दिया गया है। ग्रह के प्रत्येक बीसवें निवासी में, इस जीन में एक दोष (उत्परिवर्तन) होता है, और ऐसा व्यक्ति रोग का वाहक होता है। यह रोग एक बच्चे में तब होता है जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तन के साथ एक जीन प्राप्त होता है। इसी समय, पारिस्थितिक स्थिति, माता-पिता की उम्र, धूम्रपान, माता-पिता द्वारा स्वागत कोई भूमिका नहीं निभाते हैं। मादक पेय, कोई भी दवाइयाँ, गर्भावस्था के दौरान तनाव। सिस्टिक फाइब्रोसिस लड़कों और लड़कियों में समान रूप से आम है।
युगलजो दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं उन्हें पता होना चाहिए कि उनके पास हो सकता है स्वस्थ बच्चा... ऐसे दंपत्ति में बीमार बच्चा होने की संभावना प्रत्येक गर्भावस्था के साथ केवल 25% होती है।

जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रकट होना

जन्म के समय, 20% बच्चों में, आंतों में रुकावट के संकेतों से सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रकट होता है। इस स्थिति को मेकोनियम इलियस कहा जाता है। यह छोटी आंत में सोडियम, क्लोरीन और पानी के खराब अवशोषण के परिणामस्वरूप विकसित होता है। नतीजतन, पाचन प्रक्रिया बाधित होती है और परिणामस्वरूप रुकावट होती है। छोटी आंतगाढ़ा और चिपचिपा मेकोनियम (मूल मल)। दुर्लभ अपवादों के साथ, मेकोनियम इलियस की उपस्थिति सिस्टिक फाइब्रोसिस को इंगित करती है।
मेकोनियम इलियस वाले 50% बच्चों में जन्म के बाद लंबे समय तक पीलिया पाया जाता है। हालांकि, वह खुद इस बीमारी का पहला संकेत हो सकती है। पीलिया पित्त के गाढ़े होने के कारण विकसित होता है, जिससे पित्ताशय की थैली से बाहर निकलना मुश्किल हो जाता है।
जीवन के पहले वर्ष में शिशुसिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी को लगातार सूखी खांसी होती है। वायुमार्ग को अस्तर करने वाली श्लेष्मा झिल्ली की ग्रंथियां उत्पन्न करती हैं एक बड़ी संख्या कीचिपचिपा बलगम, जो ब्रोंची में जमा हो जाता है, उनके लुमेन को बंद कर देता है और रोकता है सामान्य श्वास... चूंकि बलगम स्थिर हो जाता है, इसलिए इसमें रोगजनकों की संख्या बढ़ने लगती है, जिसके कारण पुरुलेंट सूजन... इसलिए, इन बच्चों को अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया होता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्तियों में, श्वसन प्रणाली के विकार प्रबल होते हैं, तो वे रोग के फुफ्फुसीय रूप की बात करते हैं।
बच्चे का अक्सर शारीरिक विकास में अंतराल होता है - बच्चे का वजन नहीं बढ़ रहा है, उसकी चमड़े के नीचे की वसा बहुत खराब विकसित है, उसके साथियों की तुलना में विकास में ध्यान देने योग्य अंतराल है। इस मामले में, रोग की एक निरंतर अभिव्यक्ति बहुत बार-बार, विपुल, भ्रूण, तैलीय मल युक्त होती है अपचित अवशेषखाना। मलडायपर को धोना मुश्किल है, वसा की अशुद्धियाँ स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकती हैं। इस तरह की अभिव्यक्तियाँ अग्नाशयी रस के गाढ़ा होने के संबंध में विकसित होती हैं: थक्के इसके नलिकाओं को रोकते हैं। नतीजतन, अग्न्याशय के एंजाइम, जो पाचन प्रक्रियाओं को सक्रिय रूप से प्रभावित करते हैं, आंतों तक नहीं पहुंचते हैं - अपच और चयापचय में मंदी, मुख्य रूप से वसा और प्रोटीन, मनाया जाता है। उचित उपचार के अभाव में, यह अनिवार्य रूप से बच्चे के शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है। अग्न्याशय के एंजाइम, आंतों में प्रवेश किए बिना, अग्न्याशय को ही तोड़ देते हैं, उसमें जमा हो जाते हैं। इसलिए, अक्सर जीवन के पहले महीने में, अग्नाशयी ऊतक को बदल दिया जाता है संयोजी ऊतक(इसलिए रोग का दूसरा नाम - सिस्टोफिब्रोसिस)। यदि रोग के दौरान पाचन तंत्र में गड़बड़ी बनी रहती है, तो वे बात करते हैं आंतों का रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस।
सबसे अधिक बार, रोग का एक मिश्रित रूप देखा जाता है, जब श्वसन और पाचन तंत्र दोनों के उल्लंघन होते हैं।
बहुत महत्वपूर्ण विशेषतासिस्टिक फाइब्रोसिस पसीने की संरचना में बदलाव है।
पसीने के द्रव में सोडियम और क्लोरीन की मात्रा कई गुना अधिक होती है। कभी-कभी, चुंबन करते समय, माता-पिता बच्चे की त्वचा के नमकीन स्वाद को नोटिस करते हैं, कम अक्सर आप उसकी त्वचा पर नमक के क्रिस्टल देख सकते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 5% बच्चों में, रेक्टल प्रोलैप्स हो सकता है (शौच के दौरान, रेक्टल म्यूकोसा "छोड़ देता है" गुदा, जो बच्चे की चिंता के साथ है)। यदि आपके पास ऐसे लक्षण हैं, तो आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस को बाहर करने सहित डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

निदान की पुष्टि कैसे करें?

1. नवजात निदान। यह जीवन के पहले महीने के नवजात शिशुओं के लिए किया जाता है। यह विधि बच्चे के रक्त में अग्न्याशय के एक एंजाइम इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन (आईआरटी) के स्तर को निर्धारित करने पर आधारित है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित नवजात शिशुओं के रक्त में इसकी सामग्री लगभग 5-10 गुना अधिक होती है। यह परीक्षण तब किया जाता है जब सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह होता है।
2. यदि डॉक्टर को सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो वह आपके बच्चे को स्वेट टेस्ट - इस बीमारी के निदान के लिए मुख्य परीक्षण के लिए संदर्भित करेगा। परीक्षण पसीने में क्लोराइड सामग्री के निर्धारण पर आधारित है। स्वेट टेस्ट सेट करने के लिए ड्रग पाइलोकार्पिन का उपयोग किया जाता है - एक कमजोर की मदद से विद्युत प्रवाह(वैद्युतकणसंचलन द्वारा) दवा को त्वचा में इंजेक्ट किया जाता है और पसीने की ग्रंथियों को उत्तेजित करता है। एकत्रित पसीने को तौला जाता है, फिर सोडियम और क्लोरीन आयनों की सांद्रता निर्धारित की जाती है। अंतिम निष्कर्ष के लिए, 2-3 पसीने के नमूनों की आवश्यकता होती है।
3. अग्नाशयी अपर्याप्तता के लिए परीक्षण। उपचार निर्धारित करने से पहले, यह करना आवश्यक है स्कैटोलॉजिकल परीक्षा- वसा की मात्रा के लिए मल की जांच की जाती है। सबसे सुलभ और सटीक आज को इलास्टेज -1 के निर्धारण के लिए एक परीक्षण माना जाना चाहिए - अग्न्याशय द्वारा निर्मित एक एंजाइम।
4. प्रसव पूर्व निदानसिस्टिक फाइब्रोसिस। वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस और उसके माता-पिता के साथ प्रत्येक व्यक्तिगत रोगी में डीएनए निदान की संभावना के कारण, भ्रूण में इस बीमारी का प्रसव पूर्व निदान वास्तविक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के इतिहास वाले परिवार जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं, उन्हें 96-100% मामलों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के बिना बच्चा होने की गारंटी है। ऐसा करने के लिए, भविष्य के माता-पिता, यहां तक ​​​​कि गर्भावस्था की योजना अवधि के दौरान, डीएनए डायग्नोस्टिक्स करने और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता होती है। जब प्रत्येक गर्भावस्था होती है, तो प्रसवपूर्व निदान केंद्र से संपर्क करने के लिए तत्काल (गर्भावस्था के 8 सप्ताह से अधिक नहीं) आवश्यक है, जहां गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में डॉक्टर आचरण करेंगे आनुवंशिक निदानभ्रूण के सिस्टिक फाइब्रोसिस। प्रसव पूर्व निदान, वास्तव में, इस बीमारी की रोकथाम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस थेरेपी एक जटिल आजीवन प्रकृति की है और इसका उद्देश्य ब्रोंची से चिपचिपा थूक को पतला करना और निकालना, फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना, लापता अग्नाशयी एंजाइमों को बदलना, विटामिन और माइक्रोएलेटमेंट की कमी को पूरा करना और पित्त को तरल करना है। दवाओं को खुराक में निर्धारित किया जाता है, कभी-कभी सामान्य से अधिक (चूंकि दवाओं का अवशोषण मुश्किल होता है)।

अग्नाशयी दवाओं के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को क्रेओन या पैनसिट्रेट जैसी दवाएं लेने की आवश्यकता होती है। उनकी ख़ासियत यह है कि वे माइक्रोस्फेरिकल हैं, यानी वे जिलेटिन कैप्सूल हैं जो सैकड़ों लेपित एंजाइम माइक्रोसेफर्स से भरे हुए हैं। कैप्सूल से निकलने के बाद, जो पेट में 1-2 मिनट के भीतर घुल जाता है, माइक्रोसेफर्स पूरे पेट में समान रूप से वितरित हो जाते हैं। यह सुनिश्चित करता है कि एंजाइम पचे हुए भोजन के साथ मिश्रित हो जाते हैं और सामान्य पाचन प्रक्रिया बहाल हो जाती है। जीवन भर, हर भोजन के साथ दवाएं ली जाती हैं। प्रत्येक बच्चे के पास एंजाइमों की अपनी खुराक होती है, जिसे एक विशेषज्ञ द्वारा व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। जो बच्चे सावधानी से और लगातार दवा की सही खुराक लेते हैं वे अच्छी तरह बढ़ते हैं और वजन बढ़ाते हैं।

जीवाणुरोधी चिकित्सा।
इसका उद्देश्य ब्रोंची और फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना है। एंटीबायोटिक्स को एआरवीआई के साथ या रोगनिरोधी रूप से पहले लक्षणों पर निर्धारित किया जाता है (शामिल होने से बचने के लिए) जीवाणु संक्रमण) एंटीबायोटिक का चुनाव थूक संस्कृति के परिणामों से निर्धारित होता है, जो रोगज़नक़ के प्रकार और दवाओं के प्रति इसकी संवेदनशीलता को निर्धारित करता है। थूक संवर्धन हर 3 महीने में एक बार किया जाना चाहिए, यहां तक ​​​​कि बिना उत्तेजना के भी। पाठ्यक्रम जीवाणुरोधी चिकित्साजब रोगजनकों का पता लगाया जाता है, तो वे कम से कम 2-3 सप्ताह तक चलते हैं। दवाओं को गोलियों में लिया जाता है, समाधान में अंतःशिरा प्रशासनऔर साँस लेना (विधि का चुनाव रोग की अभिव्यक्तियों के आधार पर चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाता है)।

म्यूकोलाईटिक थेरेपी।
कफ पतला करने के उद्देश्य से। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए, पल्मोजाइम दवा सबसे उपयुक्त है, जिसकी क्रिया कई गुना अधिक प्रभावी है। पारंपरिक साधन(जैसे ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan)। म्यूकोलाईटिक्स को साँस लेना और गोली के रूप में दोनों तरह से लिया जाता है।

किनेसिथेरेपी।
आवेदन के बिना सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार अप्रभावी है आधुनिक तरीकेकिनेसिथेरेपी - के लिए व्यायाम का एक विशेष सेट साँस लेने के व्यायाम... कक्षाएं दैनिक, आजीवन होनी चाहिए, दिन में 20 मिनट से 2 घंटे तक (बच्चे की स्थिति के आधार पर) लेनी चाहिए। बच्चे की उम्र के लिए उपयुक्त सीमा तक निदान किए जाने के तुरंत बाद किनेसिथेरेपी में महारत हासिल करनी चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस, बाल रोग विशेषज्ञों के सभी केंद्रों में विशेषज्ञों द्वारा किनेसिथेरेपी तकनीक सिखाई जाती है।

हेपेटोप्रोटेक्टर्स।
ये ऐसी दवाएं हैं जो पित्त को पतला करती हैं और यकृत के कार्य में सुधार करती हैं। उरोसन, उर्सोफॉक जैसी दवाएं यकृत को मोटी पित्त से छुटकारा पाने में मदद करती हैं, सिरोसिस और कोलेलिथियसिस के विकास को धीमा या रोकती हैं।

विटामिन थेरेपी।
यह विटामिन (विशेष रूप से ए, डी, ई और के) के खराब अवशोषण, मल के साथ उनके नुकसान, साथ ही साथ उनकी बढ़ती आवश्यकता के कारण आवश्यक है। जीर्ण सूजनब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और जिगर की क्षति में। भोजन के साथ विटामिन लगातार लेना चाहिए।

दैनिक चिकित्सा.
म्यूकोलाईटिक्स गोलियों का साँस लेना और / या प्रशासन।
10-15 मिनट के बाद - साँस लेने के व्यायाम (कीनेथेरेपी)।
साँस लेने के व्यायाम के बाद - खाँसना (थूक निकालने के लिए)।
उसके बाद (यदि कोई अतिरंजना है) - एक एंटीबायोटिक की शुरूआत।

ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के एक प्रारंभिक तेज होने के संकेत।
माता-पिता के लिए यह सलाह दी जाती है कि वे बच्चे की स्थिति की एक डायरी रखें, जो बच्चे की भलाई में बदलाव प्रदर्शित करेगी। यह जानकारी आपको और आपके डॉक्टर को आदर्श से मामूली विचलन को नोटिस करने में मदद करेगी। एक डायरी रखने से, माता-पिता अपने बच्चे को महसूस करना सीखते हैं, एक प्रारंभिक तीव्रता के पहले लक्षणों को पहचानना।
संकेत: सुस्ती, भूख में कमी, बुखार, खांसी में वृद्धि (विशेषकर रात में), रंग में परिवर्तन और कफ की मात्रा, श्वास में वृद्धि। जब ये लक्षण दिखाई दें, तो माता-पिता को स्थानीय डॉक्टर को फोन करना चाहिए।

अपने बच्चे को कैसे खिलाएं
जीवन के पहले वर्ष में शिशु के लिए इष्टतम पोषण है स्तन का दूध... पर कृत्रिम खिलाविशेष मिश्रण का उपयोग करना संभव है - उन्हें डॉक्टर द्वारा अनुशंसित किया जाएगा। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चे का आहार आयु मानक का 120-150% होना चाहिए। इस मामले में, भोजन का 30% वसा को आवंटित किया जाना चाहिए।
अग्न्याशय के विशेष एंजाइम प्राप्त करने वाला बच्चा अपनी उम्र के अनुसार वह सब कुछ खा सकता है जो उसके लिए उपयुक्त हो। छोटा बच्चाकैप्सूल को पूरा निगल नहीं सकता है, इसलिए कैप्सूल के दानों को एक चम्मच पर डाला जाता है, दूध, मिश्रण या रस के साथ मिलाया जाता है और भोजन की शुरुआत में बच्चे को दिया जाता है। जब आपके बच्चे के दांत फट जाएं, तो सावधान रहें कि दानों को चबाएं नहीं।
बच्चे के आहार में नए खाद्य पदार्थों को शामिल करते समय, उच्च कैलोरी खाद्य पदार्थों पर ध्यान केंद्रित करने का प्रयास करें: खट्टा क्रीम, क्रीम, मलाईदार दही, शहद, मक्खन... जैसे नाश्ते में दूध में दलिया पकाकर उसमें मक्खन और 1-2 बड़े चम्मच मलाई मिलाएं।
बच्चे को 2 गुना अधिक मात्रा में बहुत अधिक तरल प्राप्त करना चाहिए आयु मानदंड... बच्चे के मल (अक्सर, वसायुक्त, विकृत, भ्रूण) के उल्लंघन के मामले में, पेट में दर्द की उपस्थिति, विशेषज्ञ को इस बारे में सूचित करना तुरंत आवश्यक है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा पसीने में बहुत कुछ खो देता है खनिज लवण... वी गंभीर मामलेंइससे चेतना का नुकसान हो सकता है। इसलिए, गर्म मौसम में, साथ ही साथ उच्च तापमानबच्चे के शरीर को अतिरिक्त रूप से भोजन के साथ नमकीन होना चाहिए (प्रति दिन 1 से 5 ग्राम नमक)।

बच्चे के लिए आवश्यक विशेष शर्तें

यह बेहतर है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे का अपना, अलग, अच्छी तरह हवादार कमरा हो। यह किनेसिथेरेपी, साँस लेना के अभ्यास के लिए शर्तें प्रदान करने की आवश्यकता के कारण है। यह वांछनीय है कि सभी परिवार के सदस्य माता-पिता को हर संभव सहायता प्रदान करने की प्रक्रिया में शामिल हों (बच्चे को बड़ी उम्र में भी अकेला नहीं छोड़ा जाना चाहिए, उपस्थित चिकित्सक के साथ लगातार परामर्श आवश्यक है, बच्चे को छह बार खिलाने के बाद वह 1 वर्ष की आयु तक पहुँचता है, नियमित रूप से नशीली दवाओं के सेवन के लिए निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है)। परिवार के सदस्यों के धूम्रपान को पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए।

रोगनिरोधी टीकाकरण

एक बच्चे के लिए रोगनिरोधी टीकाकरण सामान्य योजना के अनुसार किया जाना चाहिए - टीकाकरण कार्यक्रम के अनुसार। ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने की स्थिति में, टीकाकरण कार्यक्रम को बाल रोग विशेषज्ञ से सहमत होना चाहिए। गिरावट में, फ्लू शॉट लेने की सलाह दी जाती है।
रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए सामाजिक लाभ
सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए दवाओं, चिकित्सा उपकरणों, उपचार के स्थान की यात्रा के लिए बड़ी वित्तीय लागत की आवश्यकता होती है। रूस में इस बीमारी से पीड़ित लोग बचपन से ही विकलांग हैं और कई सामाजिक लाभों का आनंद लेते हैं। इसलिए, इस निदान के तुरंत बाद, निवास स्थान पर विकलांगता जारी करना और प्रमाण पत्र प्राप्त करना आवश्यक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे ठीक हो जाते हैं फार्मेसी श्रृंखलाइलाज के लिए जरूरी सभी दवाएं नि:शुल्क हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम में से एक है आनुवंशिक रोगलोगों में। श्वसन तंत्र की ग्रंथि की इस बीमारी के साथ, जठरांत्र पथऔर अन्य, बहुत गाढ़ा बलगम बनाते हैं।

समय के साथ फुफ्फुसीय रोग निचले दाएं दिल (दाएं वेंट्रिकल) के पतन का कारण बन सकता है।

पाचन में जटिलताएं

सिस्टिक फाइब्रोसिस से मरीजों को डायरिया होने का खतरा बढ़ जाता है। चिपचिपा निर्वहनअग्न्याशय के नलिकाओं को रोकना, वसा और प्रोटीन को पचाने के लिए आवश्यक एंजाइमों की रिहाई को रोकना। स्राव वसा में घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई, के) के शरीर के अवशोषण में हस्तक्षेप करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अग्न्याशय को प्रभावित करता है, और क्योंकि यह अंग रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को मधुमेह हो सकता है। इसके अलावा, पित्त वाहिकाबंद हो सकता है और सूजन हो सकता है, जिससे सिरोसिस जैसी यकृत की समस्याएं हो सकती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और उपचार

लक्षणों और जटिलताओं के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिसन्यूनतम थे, उपचार के कई तरीकों का उपयोग करें, उनके मुख्य लक्ष्य हैं:

• संक्रमण की रोकथाम
• फेफड़ों से स्राव की स्थिरता की मात्रा को कम करना और पतला होना
• बेहतर श्वास
• कैलोरी नियंत्रण और उचित पोषण

इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• एंटीबायोटिक दवाओं... दवाओं पिछली पीढ़ीबैक्टीरिया से लड़ने के लिए महान हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में फेफड़ों में संक्रमण का कारण बनते हैं। एंटीबायोटिक उपयोग के साथ सबसे बड़ी समस्याओं में से एक बैक्टीरिया का उभरना है जो प्रतिरोधी हैं दवाई से उपचार... इसके अलावा, एंटीबायोटिक दवाओं के लंबे समय तक उपयोग से मुंह, गले और श्वसन प्रणाली में फंगल संक्रमण हो सकता है।
• म्यूकोलाईटिक दवाएं... म्यूकोलिटिक दवा बलगम को अधिक तरल बनाती है और इसलिए, थूक के स्राव में सुधार करती है।
• ब्रोंकोडाईलेटर्स... सल्बुटामोल जैसी दवाओं का उपयोग ब्रोंची को खुला रखने में मदद कर सकता है, जो कफ और स्राव को खांसी को प्रोत्साहित करता है।
• ब्रोन्कियल जल निकासी... सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, फेफड़ों से बलगम को मैन्युअल रूप से हटा दिया जाना चाहिए। ड्रेनेज अक्सर छाती और पीठ को हाथों से मारकर किया जाता है। कभी-कभी इसके लिए एक विद्युत उपकरण का उपयोग किया जाता है। आप एक inflatable बनियान भी पहन सकते हैं जो उच्च आवृत्ति कंपन का उत्सर्जन करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश वयस्कों और बच्चों को दिन में कम से कम दो बार 20 मिनट या आधे घंटे के लिए ब्रोन्कियल ड्रेनेज करने की आवश्यकता होती है।
• मौखिक एंजाइम चिकित्सा और उचित पोषण... सिस्टिक फाइब्रोसिस कुपोषण का कारण बन सकता है क्योंकि पाचन के लिए आवश्यक अग्नाशयी एंजाइम नहीं पहुंचते हैं छोटी आंत... तो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को इससे अधिक कैलोरी की आवश्यकता हो सकती है स्वस्थ लोग... एक उच्च कैलोरी आहार, विशेष पानी में घुलनशील विटामिन और अग्नाशयी एंजाइम युक्त गोलियां आपको वजन कम करने या वजन बढ़ाने में मदद नहीं करेंगी।
• फेफड़े का प्रत्यारोपण... यदि उपलब्ध हो तो डॉक्टर फेफड़ों के प्रत्यारोपण की सिफारिश कर सकते हैं गंभीर समस्याएंसांस के साथ, फुफ्फुसीय जटिलताओंजो जीवन को खतरे में डालते हैं या यदि बैक्टीरिया ने इस्तेमाल किए गए एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध विकसित कर लिया है।
• दर्दनाशक... सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कुछ बच्चों में इबुप्रोफेन फेफड़ों के विनाश को धीमा कर सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए जीवन शैली

यदि आपका बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित है, तो सबसे अच्छी चीजों में से एक जो आप कर सकते हैं, वह है बीमारी के बारे में जितना हो सके उतना सीखें। आहार, चिकित्सा और शीघ्र निदानसंक्रमण बहुत महत्वपूर्ण हैं।

वयस्क रोगियों की तरह, बच्चे के फेफड़ों से बलगम को निकालने के लिए दैनिक "सदमे" प्रक्रियाएं करना महत्वपूर्ण है। डॉक्टर या पल्मोनोलॉजिस्ट सुझाव दे सकते हैं सबसे अच्छा तरीकाइस अत्यंत महत्वपूर्ण प्रक्रिया को पूरा करने के लिए।

• टीकाकरण याद रखें... अपने नियमित टीकों के अलावा, न्यूमोकोकल और फ्लू शॉट भी लें। सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रभावित नहीं करता प्रतिरक्षा तंत्रलेकिन बच्चों को अधिक संवेदनशील और जटिलताओं के प्रति संवेदनशील बनाता है।
• अपने बच्चे को सामान्य जीवन जीने के लिए प्रोत्साहित करें... सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित किसी भी उम्र के लोगों के लिए व्यायाम का अत्यधिक महत्व है। नियमित शारीरिक व्यायामश्वसन पथ से बलगम को बाहर निकालने में मदद करता है और हृदय और फेफड़ों को मजबूत करता है।
• सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा इसका पालन करता है स्वस्थ आहार ... अपने बच्चे को दूध पिलाने के नियमों के बारे में बात करें पारिवारिक चिकित्सकया आहार विशेषज्ञ के साथ।
• पोषक तत्वों की खुराक का प्रयोग करें... अपने बच्चे को वसा में घुलनशील विटामिन और पैंक्रियाटिक एंजाइम सप्लीमेंट दें।
• सुनिश्चित करें कि बच्चा बहुत सारा तरल पिया, - यह बलगम को पतला करने में मदद करेगा। यह गर्मी के मौसम में विशेष रूप से महत्वपूर्ण होता है जब बच्चे अधिक सक्रिय होते हैं और बहुत सारे तरल पदार्थ खो देते हैं।
• धूम्रपान ना करेंघर में या कार में भी, और अपने बच्चे की उपस्थिति में दूसरों को धूम्रपान न करने दें। सेकेंडहैंड धूम्रपान सभी के लिए हानिकारक है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग विशेष रूप से प्रभावित होते हैं।
• स्मरण में रखना हमेशा हाथ धोएं... अपने परिवार के सभी सदस्यों को खाना खाने से पहले, शौचालय का उपयोग करने के बाद, काम या स्कूल से घर लौटने पर हाथ धोना सिखाएं। हाथ धोना संक्रमण से बचाव का सबसे अच्छा तरीका है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में आहार में प्रोटीन और कैलोरी को शामिल करना जरूरी है। बाद चिकित्सा परामर्शआप विटामिन ए, डी, ई और के युक्त मल्टीविटामिन के साथ पूरक भी कर सकते हैं।

एंजाइम और खनिज लवण

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों को अग्नाशय के एंजाइम लेने चाहिए। ये एंजाइम शरीर को वसा और प्रोटीन के चयापचय में मदद करते हैं।

गर्म जलवायु में रहने वाले लोगों को थोड़ा अतिरिक्त टेबल नमक की आवश्यकता हो सकती है।

खाने.की. आदत

• भूख लगने पर खाएं... इसका मतलब है कि दिन भर में कई छोटे भोजन करना सबसे अच्छा है।
• हाथ पर तरह-तरह के पौष्टिक स्नैक्स लें... हर घंटे कुछ न कुछ खाने की कोशिश करें।
• नियमित रूप से खाने की कोशिश करेंभले ही वह कुछ घूंट ही क्यों न हो।
• कद्दूकस किया हुआ पनीर डालेंसूप, सॉस, पाई, सब्जियां, उबले आलू, चावल, पास्ता या पकौड़ी में।
• उपयोग स्किम्ड मिल्क , आंशिक रूप से स्किम्ड, फोर्टिफाइड क्रीम या दूध, खाना पकाने या केवल पीने के लिए।
• जूस या हॉट चॉकलेट में चीनी मिलाएं... जब आप दलिया खाते हैं, तो किशमिश, खजूर या मेवे मिला कर देखें।